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多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

别名:戊二酸血症Ⅱ型,戊二酸尿症Ⅱ型

就诊科室:

小儿内科

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多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症日常

平时应如何监测病情?

症状监测:患儿日常出现反复呕吐,且伴有低血糖或肌无力,建议及时就医,警惕出现多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症。

平常饮食应该注意什么?

1.进行低脂、低蛋白、高碳水化合物饮食,但同时限制高脂肪饮食;

2.避免空腹时间过长(新生儿超过6小时不喂养)。

除此之外,还需要注意哪些方面?

早期干预:多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症临床表型差异显著,诊断困难,需要提高警惕,及早进行血液氨基酸肉碱谱及尿有机酸分析,通过基因分析及早确诊和干预,减少死亡及残障发生。

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