多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

怎么知道自己患有多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症？

多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症多隐匿发病，缺乏特异性症状与体征。根据患儿的临床特点，可分为3型，不同类型的多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症可有不同的症状表现：

1. 伴有先天畸形的新生儿型：新生儿型发病的患儿病情危重，常出现低酮或非酮症性低血糖和代谢性酸中毒，同时出现多系统受累（肌张力低下、心肌病、肝肿大）、“汗脚”味体臭、昏迷、新生儿期死亡。伴有先天畸形包括增大的多囊肾、摇篮底足（指足弓塌陷，前足和后足上翘，中足下陷，整个足形成摇篮形状）、下腹部肌肉缺失、尿道下裂和阴茎下弯、肌张力低下、脑皮质发育不良和胶质增生。其他畸形特征包括眼距过宽（正常眼距介于2.5-3.2cm，超过这个标准则为眼距过宽）、耳畸形、巨颅（胎儿的双顶径大于10厘米）、前囟过宽、高前额、鼻梁低平；
2. 不伴有先天畸形的新生儿型：该型患儿同样出现低酮或非酮症性低血糖和代谢性酸中毒、多系统受累（肌张力低下、心肌病、肝肿大）、“汗脚”味体臭、昏迷、新生儿期死亡，但不伴有先天畸形。但终身伴有间歇发作的呕吐、脱水（表现为口渴、尿少、烦躁、神志不清等）、低血糖、酸中毒及意识障碍；
3. 迟发型：迟发型患儿多为骨骼肌、心脏、肝脏、脑等单个器官或多器官损害，主要表现为间歇性无力、肌痛（以躯干及四肢近端骨骼肌为主）、横纹肌溶解等，部分患儿伴心脏增大、心肌病、肝大、肝损害和脂肪肝等器官损伤，甚至出现脑白质病变（出现注意力不集中、表情冷漠等症状）、周围神经损害（表现为肢体麻木、四肢对称性无力等）或精神异常。

其他症状

大部分多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患者可出现慢性肌病症状，包括运动不耐受、肌痛、肌无力、肌肉萎缩等。

可能引起哪些并发症吗？

继发性辅酶Q10缺乏症：多见于核黄素反应型多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（尤其是ETFDH基因突变患儿），表现为癫痫、走路不稳、学习、记忆障碍等症状。