马方综合征

为什么会得马方综合征？

马方综合征的发病与原纤维蛋白-1的基因突变有关，从胚胎发育过程中就已产生，这是一种显性遗传性结缔组织疾病，遗传是主要因素。

各类型马方综合征的发病原因有：

1. 完全型马方综合征：

家族史：大约有75％的马方综合征的患者是从患病的父母那里遗传而得病。有25％的患者其父母是正常的，是胚胎期基因突变而得病的；

2. 不完全型马方综合征：

基因突变：马方综合征是一种常染色体显性遗传（如果两条染色体中，任何一条出现有致病的基因，就可以引起疾病，是常染色体显性遗传），主要是第15对染色体上的原纤维蛋白1（fibrilin-1，FBN1）基因发生突变，造成结缔组织排列紊乱，导致多种器官异常表现。目前发现约500种不同的FBNI基因突变。

哪些因素可能会诱发马方综合征？

本病为遗传性疾病，无明显诱发因素。

哪些人容易得马方综合征？

1. 有家族遗传病史者：马方综合征属于显性遗传病，有家族遗传史的人群患病率更高；
2. 新生儿：目前认为马方综合征由于在胎儿期出现蛋白合成缺陷，引起心脏、骨骼、眼睛、肺部等器官发育异常，多数患儿出生后即有症状。