马方综合征

哪些感觉可提示早期马方综合征？

当出现活动耐力下降、胸闷、心慌、皮肤纹理增宽、四肢细长、蜘蛛指、高度近视、白内障，要警惕是否有马方综合征的前兆。

怎么知道自己患有马方综合征？

马方综合征患者的典型症状为身材高大、蜘蛛指、皮纹增宽、晶状体异位（患者的晶状体离开正常的生理位置）等，少数患者可有智力落后或痴呆的症状。依据基因突变点位置的不同，临床症状也有很大的差异，甚至同一家族中可有不同程度临床症状。

不同类型的马方综合征可有不同的症状表现：

1.完全型马方综合征：

（1）骨骼改变：患者较容易骨折，常见异常有四肢细长、蜘蛛指、双手下垂可超过膝盖；头长、皮下脂肪少、肌肉瘦弱、肌张力低；肌腱、韧带、关节囊呈伸长和松弛的状态，关节伸展过度；偶尔可见胸廓前后径变大、上宽下窄、脊柱向侧方移位等骨骼畸形；

（2）心血管异常：心血管系统异常可导致心力衰竭，甚至是主动脉瘤破裂从而危及生命。常见出现胸闷、心悸、气短、乏力等症状；

（3）眼部改变：眼部改变的特征性表现为晶状体脱位或半脱位（晶状体脱离了原来的位置）。部分患者还可有高达1000度的近视、青光眼等眼部异常的表现；

（4）神经系统病变：神经系统主要表现为蛛网膜下腔出血、颈内动脉瘤压迫脑组织，引起癫痫的大发作，出现骨骼肌的持续性收缩；

（5）皮肤改变：最常见的皮肤改变表现为皮纹增宽（皮肤纹理增宽）和萎缩性皮纹（皮肤纹理收缩），常见于胸部、三角肌区域和大腿。

2.不完全型马方综合征：

在骨骼改变、心血管异常、眼部改变3项症状中出现2项改变即为不完全型马方综合征。

（1）骨骼改变：出生后就出现骨骼的异常改变，常表现为管状骨细长、指末节垂下难以伸直，形似“钉锤”样外观的锤状指；

（2）心血管异常：多为先天性的心血管畸形，临床可表现为心慌、胸痛等；

（3）眼部改变：多为晶状体向上方没有完全离开瞳孔区的半脱位或完全离开瞳孔区的全脱位，常合并有白内障、角膜大小变异和浑浊。

其他症状

1. 完全型马方综合征患者还可发生脊柱椎管没有闭合引起的脊髓裂口为表现的脊柱裂，可以出现下肢活动及感觉异常，大小便失禁、脊髓空洞症（脊髓内形成管状空腔以及胶质增生）、智力落后或痴呆的症状；
2. 不完全型马方综合征的患者多无其他症状。

可能引起哪些并发症吗？

马方综合征可引起全身多器官多种并发症；常见的有心血管并发症、眼部并发症和骨骼并发症。

1. 心血管并发症：常见的有主动脉特发性扩张（主动脉超出了正常的直径，管径>4cm）、主动脉瓣狭窄（正常人的主动脉瓣大于3.0 cm，小于3.0 cm就叫主动脉瓣狭窄）、主动脉夹层动脉瘤（主动脉腔内的血液通过内膜的破口进入主动脉壁中层而形成的血肿）和二尖瓣异常（包括二尖瓣关闭不完全和二尖瓣直径小于正常）等；
2. 眼部并发症：眼部病变可并发视网膜感受光刺激的神经上皮与感受光色彩的色素上皮分离出现的视网膜剥离和眼球虹膜组织由于有害物质沉积出现的虹膜炎等，主要表现为眼前漂浮物和闪光感，甚至视力减退；
3. 骨骼并发症：患者可出现骨骼的畸形。是导致马方综合征患者形体改变的主要原因。