马方综合征

建议就诊科室

儿科、心血管外科、骨科、眼科

• 出现胸闷、心慌、气促等症状优先考虑至心血管外科就诊；
• 出现四肢细长、蜘蛛指、漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸等症状可至骨科就诊；
• 出现高度近视、青光眼可至眼科就诊；
• 儿童常规诊疗可至儿科就诊。

什么情况需要及时就医？

• 具有马方综合征家族遗传史，出现骨骼变化需要在医生的指导下进一步检查；
• 出现蜘蛛指、皮肤纹理增宽、心悸、发绀、高度近视、癫痫、智力落后等症状，应及时就医；
• 出现癫痫大发作的情况应立即就医。

需要做什么检查确诊？

1.体格检查：

（1）视诊：医生会观察患者是否有蜘蛛指、皮肤纹理增宽、发绀等症状，初步了解病变情况；

（2）听诊：通过心脏听诊闻及心率、心律、心音、杂音等，初步了解心脏病变情况；

（3）其他：对患者的视力、智力进行检查，了解有无下降及下降程度；

2.基因检测：基因检测可发现原纤维蛋白1突变基因，有助于明确本病的诊断；

3.影像学检查：

（1）X线检查：X线检查出现指骨细长，右第2~5掌骨长宽之比≥8.4，有助于判断骨骼变形的程度；

（2）超声心动图检查：超声心动图主要用于判断是否存在心血管疾病，检查可发现主动脉根部扩张（主动脉根部超出了正常的直径）、主动脉瓣关闭不全（主动脉瓣闭合不严，血液从主动脉反向流入左心室）和其他并发的心脏畸形；

（3）CT和MRI：有助于进一步了解心脏病变情况，较超声心动图更精确，检查可见主动脉瓣狭窄、主动脉扩张等；

4.裂隙灯检查：可确定有无晶状体异位，可表现为晶状体全脱位或半脱位；

5.心电图：心电图有助于了解心脏病变情况及诊断心律失常。