小儿巨脑畸形综合征

为什么会得小儿巨脑畸形综合征？

本病的病因及发病机制尚未明确，可能与基因突变、遗传因素有关。

1. 基因突变：指基因在结构或排列顺序上发生改变。本病70％～90％的患儿存在5号染色体区域的NSD1基因突变^［1］。
2. 遗传因素：本病部分病例属于家族性遗传，遗传规律呈常染色体显性遗传（即只要从父母那遗传到一条带致病基因的常染色体就会发病）^［1］。

哪些因素可能会诱发小儿巨脑畸形综合征？

孕期致畸因素：母体孕期接触放射线、某些化学药物（如抗癫痫药物、抗代谢药物等）、毒物（如苯、甲苯、砷等）、农药等致畸因素，可能导致子代的染色体发生畸变，从而诱发本病。

哪些人容易得小儿巨脑畸形综合征？

1. 有小儿巨脑畸形综合征家族史者：本病可呈家族性遗传，有家族史的儿童容易患本病。
2. 母体孕期接触致畸因素的儿童：这类儿童可能容易发生染色体畸变，从而易患本病。