小儿巨脑畸形综合征

• 是种先天性过度生长疾病，可能与基因突变、遗传有关
• 患儿骨骼生长过快、头颅巨大、智力发育迟缓等
• 经对症治疗、药物治疗可缓解症状

简介

小儿巨脑畸形综合征，又称儿童巨脑综合征、Sotos综合征，是一类先天性过度生长疾病，临床上并不常见。发病原因尚不清楚，可能与基因突变、遗传因素有关。患儿大多于婴幼儿期和学龄期发病，主要表现为骨骼生长发育过快、特殊面容（如头颅巨大等）、智力发育迟缓等，影响患儿的身心健康和生长发育，严重者可能难以维持正常生活。目前还没有特效的治疗方法，可以通过对症治疗、药物治疗等，在一定程度上缓解患儿的症状，提高其生活质量。

症状表现：

主要临床症状有骨骼生长发育过快、特殊面容（如头颅巨大等）、智力发育迟缓等。

诊断依据： 

一般根据患儿的典型临床症状（如骨骼生长发育过快、智力发育迟缓等），结合体格检查（如头颅巨大、高额头、眼距过宽等特殊面容）、基因检测、X线检查、头颅磁共振成像（MRI）、智力检测等检查结果即可做出诊断。

是否具有传染性？

无

是否常见？

本病不常见。据统计，小儿巨脑畸形综合征的发病率约为1／14000^［1］。

是否可以治愈？

本病尚不可治愈。通过规范有效的对症治疗、药物治疗等，可以缓解患儿的症状，提高其生活质量。

是否遗传？

是。本病部分病例为家族遗传，呈常染色体显性遗传^［1］。

是否医保范围？

是