小儿巨脑畸形综合征

建议就诊科室

1. 优先考虑儿科就诊。
2. 若想针对患儿的语言、学习能力发育迟缓进行治疗，可以去神经内科就诊。

什么情况需要及时就医？

1. 当患儿生长发育明显快于同龄儿，头看着较大时，建议在医生指导下进一步检查。
2. 当患儿身高、头围明显大于同龄儿，且有高额头、眼距过宽、下颌凸起等特殊面容，语言、学习能力比较差时，应及时就医。
3. 当患儿出现不同程度的智力低下、难以维持肢体平衡、缺乏交流兴趣、对外界呼唤反应弱时，应立即就医。

需要做什么检查确诊？

1. 体格检查：医生会测量患儿身高、头围等，与同龄儿数据进行比较，并观察患儿是否存在头颅巨大、高额头、眼距过宽等特殊面容，或手大脚大等四肢形态异常，以及能否正常交流等，然后根据患儿的情况作出初步诊断。
2. 基因检查：通过基因检测技术检测、分析患儿的基因，进一步明确诊断。大多数患儿可检测出5号染色体区域的NSD1基因存在异常。
3. X线检查：可以辅助诊断。患者在检查中可发现有骨龄超前生长、下颌凸出或手大脚大等情况。
4. 头颅磁共振成像（MRI）：可以辅助检查。多数患者在检查中可见脑室（即脑内部的腔隙结构）扩大，或伴有脑白质（是大脑的组成部分之一，聚集了大脑的神经纤维）减少、胼胝体发育不良（胼胝体为脑中的一个结构，其发育不良可导致智力低下、动作或语言发育迟缓、癫痫等）等，提示中枢神经系统异常。
5. 智力检测：医生会运用专业的智力测试量表对小儿进行测试，以确定患儿的智力发育情况。大多数患儿的检查结果均显示有智力发育迟缓的情况。