小儿巨脑畸形综合征

小儿巨脑畸形综合征尚无特效的治疗方法。诊断确立后，应根据患儿的情况采取相应的措施，以缓解患儿的临床症状，同时长期随访，监测患儿生长发育情况。主要的治疗手段包括药物治疗、对症治疗等。

治疗目标

缓解临床症状，改善生长发育情况，尽可能帮助患儿提高并维持正常的生活质量。

对症治疗

1. 针对肢体运动异常的患儿进行早期康复治疗，如肢体功能训练、手功能训练等，以改善患儿肢体运动方面的障碍，并在一定程度上预防癫痫发作、肌张力减退等。
2. 针对智力落后的患儿可进行特殊教育，在专业医生指导下，进行语言训练、学习指导、社交能力训练等，以改善患儿智力、言语、学习障碍等症状。

药物治疗

神经生长因子：有营养神经，促进神经生长发育的作用，可缓解肌张力减退、动作笨拙、语言发育迟缓等神经缺陷症状。适用于大多数患儿。常用药物有鼠神经生长因子等。可能出现的副作用有皮疹、头晕等，对药物过敏者禁用，小儿用药应严格遵照医嘱。

其它治疗

基因治疗：随着医疗技术的进步，有希望通过基因治疗手段来治愈患者。如上文提到，本病患者存在5号染色体NSD1基因突变，若能在突变位点引入一条正常的单链DNA模板来修复该基因，或者整合一个有功能的新基因，有可能恢复突变的基因，从而使患者得到治愈，这或许在未来会是一个更好的治疗选择^［2］。

治疗周期

本病需要长期持续性治疗。

治疗后效果如何？

本病的整体远期预后情况还有待进一步观察，一般来说，经过合理规范的治疗，患儿的临床症状可以得到一定缓解，能够保持正常的生活质量；如果治疗不及时或不规范，将对患儿的生长发育和身心健康造成影响，可能出现共济失调、不同程度的智力低下甚至自闭症等并发症，不利于患儿正常生活。

是否需要复诊？多长时间复诊？

需要复诊。本病需要建立长期随访制度，建议每1～2年至少复诊1次，监测患儿的生长发育情况和治疗情况。具体复诊间隔时间应根据患儿的年龄以及疾病的严重程度来制定。不适随诊。