小儿巨脑畸形综合征

哪些感觉可提示早期小儿巨脑畸形综合征？

当发现孩子身形生长明显较快，头颅较同龄儿大不少时，应怀疑早期小儿巨脑畸形综合征。

怎么知道自己患有小儿巨脑畸形综合征？

患儿的主要临床症状有骨骼生长发育过快、特殊面容（如头颅巨大等）、智力发育迟缓等，还可伴有四肢形态异常。

1. 骨骼生长发育过快：患儿的骨骼生长速度快，可表现为身高、头围等均明显高于同龄儿。
2. 特殊面容：患儿主要表现为头颅巨大，头身比例失调，还可伴有高额头、眼距过宽、尖下颌（下颌俗称下巴）、下颌凸起、发际线高、双颞部（即俗称的太阳穴部位）头发稀疏等特殊面容。
3. 智力发育迟缓：患儿语言、学习能力较同龄儿低下，可有轻度的智力发育迟缓。
4. 四肢形态异常：有的患儿手大、脚大，可伴有动作笨拙、协调性差等表现。

其他症状有哪些？

少数患儿还存在斜视（指两只眼睛无法同时注视同一目标，一只眼注视目标时，另一只眼发生偏斜）、眼球震颤（指眼球不由自主、有节律地跳动）、听力障碍、脊柱侧凸、肌张力减弱（即肌肉力量减退，具体可表现为难以站立或行走、运动能力弱等）、癫痫发作（可表现为全身抽搐、唾液分泌物增多、大小便失禁等）等非典型症状。

可能引起其他并发症吗？

1. 共济失调：患儿肢体协调性差，若没有及时治疗，可能发展为共济失调，表现为肢体协调性丧失，难以维持肢体姿势和平衡。
2. 自闭症：患儿发育不良，语言交流能力较差，难以和旁人正常沟通，个别有自闭症倾向，最终可能发展成自闭症。表现为社交障碍，对呼唤缺少反应、回避他人的目光注视、缺乏与人交往的兴趣等，或交流障碍，难以用言语进行表达、交流时表情动作很少等，或有刻板重复的行为方式，比如无意义的重复旋转、挥动手臂、晃动身体等固定动作。