先天性尺桡骨融合

为什么会得先天性尺桡骨融合？

病因尚且不明，该畸形可能由于染色体显性遗传导致，常见诱因为射线性物质和不良生活习惯。

各类型先天性尺桡骨融合的发病原因有：

• 父亲常染色体显性遗传：遗传概率约为30%，男女发病无差别，是本病的主要病因。患者在胎儿时期，尺桡骨间软组织发展成纤维或骨性连接导致尺桡骨融合。
• 基因突变：长期接触辐射性产品如电视、电脑、手机等电子产品，或其他电离辐射物会导致基因发生突变，可能会导致本病发生。
•  异常发育：尺桡骨起源于同一中胚层的软柱，在胚胎发育第5周时上肢的下部分紧靠躯干，后来该软柱分裂发育成半旋前和半旋后的尺桡骨，故当该软柱分裂失败时，则发生尺桡骨连接畸形。

哪些因素可能会诱发先天性尺桡骨融合？

• 接触放射性物质：在胚胎发育过程中，尺桡骨起源于中胚层组织，当胚胎在第5周时，尺桡骨软骨干之间没有分离开，在此过程中发生骨化或尺桡骨之间填充中胚层组织,若接触了放射性物质,则容易发生尺桡骨融合，第Ⅱ型桡骨小头脱位则发生于胎儿晚期。妊娠期妇女如在孕期长期接触放射性物质，可引起胎儿基因变异从而诱发本病。
• 不良生活习惯：孕妇如有不良生活习惯，如长时间使用电脑、手机，孕期饮酒、抽烟或吸食毒品等，均有可能导致基因突变诱发本病。

哪些人容易得先天性尺桡骨融合？

• 孕期母亲有诱发基因突变行为者：孕期幼儿的基因突变主要是由于母亲存在不良的生活习惯或者接触了具有辐射性的物质，例如母亲长时间使用手机、电脑、电视或有抽烟饮酒行为，及有接触毒品的行为易导致胎儿基因变异，出现畸形，或者母亲在孕期不小心做了辐射性较大的检查等。
• 家族中有先天性尺桡骨融合患者：该疾病属于染色体显性遗传的疾病，所以有家族史患病率会更高。