格子状角膜营养不良

为什么会得格子状角膜营养不良？

本病是遗传性疾病，可能与TGFBI（组织生长诱导因子β）、GSN等基因突变有关。其中除了Ⅱ型与GSN基因突变有关，其他类型（Ⅰ、Ⅲ、ⅢA、Ⅳ、Ⅰ／ⅢA型）都与TGFBI基因突变有关。其发病机制尚不明确，有人认为是异常的角膜细胞释放的一种酶（溶酶体酶），导致基质层黏多糖（氨基葡聚糖）及胶原（一种蛋白质）发生变性，变性后的产物又演变成淀粉样纤维细丝沉积于角膜的基质层（人类的角膜分为5层，从前往后依次为：上皮细胞层、前弹力层、基质层、后弹力层、角膜内皮）^{［2］［3］}。

哪些因素可能会诱发格子状角膜营养不良？

1. 近亲结婚：近亲结婚者有太多相似遗传基因，会提高子女患病的几率。若父母一方有本病遗传基因，则会诱使孩子患病；
2. 母亲孕期不利因素：包括母亲孕龄高或父亲年龄大、母亲有先兆流产、病毒感染、吸毒、滥用药物、羊水的胎粪污染、胎位异常、情绪不稳等因素，都可能导致基因突变，从而诱发本病；
3. 环境因素：正常人群或孕妇接触放射性物质（如铀）、有毒化学物质（如苯）、受到致畸病毒感染（如风疹、巨细胞病毒）等，都可能导致基因突变而诱发本病。

哪些人容易得格子状角膜营养不良？

1. 有家族史的人群：如父母或直系亲属中有本病患者，则后代更易患此病；
2. 暴露污染环境的人群：如长期暴露于放射性元素、毒性化学物质等环境中，可增加基因突变的几率，从而患病；
3. 父母为近亲结婚的人群：父母近亲结婚，会增大本病基因遗传几率，更易患病；
4. 母亲孕期接触不利因素的人群：如母亲高龄受孕、母亲孕期感染、吸毒或滥用药物等易使得胎儿基因异常，从而引发本病。