先天性卵巢发育不全综合征

为什么会得先天性卵巢发育不全综合征？

先天性卵巢发育不全综合征的发病机制与来自父亲的X染色体全部或部分缺失有关。本病病因包括X染色体数目异常和X染色体结构异常^[1]。

• X染色体数目异常：最常见的是缺少来自父亲的X染色体，患者核型为45 X；其他嵌合型包括45 X/46 XX，45 X/47 XXX等。
• X染色体结构异常：本病可由于性染色体结构异常导致，如X染色体长臂等臂Xi（Xq），短臂等臂Xi（Xp），长臂缺失（XXq-）或短臂缺失（XXp-）等。

哪些因素可能会诱发先天性卵巢发育不全综合征？

1.辐射：紫外线照射、电离辐射等会损伤染色体，诱发患者残存的染色体变异，此外患者一旦染色体改变，因缺少等位基因与之抗衡，病变较重。

哪些人容易先天性卵巢发育不全综合征？

• 近亲结婚后代：近期结婚者，夫妻双方传递给子代同一致病基因的可能性大大增加，后代容易患各种先天性疾病，包括先天性卵巢发育不全综合征。
• 具有先天性卵巢发育不全综合征家族史者：先天性卵巢发育不全综合征是一种遗传性疾病，直系亲属患病者，后代患病的可能性加大。