先天性卵巢发育不全综合征

哪些感觉可提示早期先天性卵巢发育不全综合征？

该病发病隐匿，早期可无明显发病前兆。

怎么知道自己患有先天性卵巢发育不全综合征？

先天性卵巢发育不全综合征患者的典型表现为身材矮小、生殖器与第二性征发育不全、躯体的发育异常等。

不同类型的先天性卵巢发育不全综合征患者可有相似的症状表现：

• 身材矮小：患儿身材过于矮小，明显低于同龄儿，为幼稚样子。
• 生殖器与第二性征发育不全：患者外生殖器呈幼女型、性腺不发育，子宫及输卵管小，卵巢呈条索状，卵母细胞和囊状卵泡常缺如，原发性闭经（因先天性因素导致月经从未来过）、不育，阴毛稀少、阴道粘膜薄，无分泌物。
• 躯体的发育异常：可以眼睑下垂、内眦出现赘皮、后发际低、低位大耳、高腭弓、颈蹼（颈两侧与肩呈蹼状连成一片，颈后发际线过低）、黑色素痣等。常并有骨胳畸形。

其他症状

部分严重的先天性卵巢发育不全综合征患者，可能会出现严重智力缺陷等情况。

可能引起哪些并发症吗？

• 肾脏先天性畸形：先天性卵巢发育不全综合征患者最常见肾畸形是重复肾，开口位于膀胱颈部之上时，无尿失禁，早期多无明显症状；开口位于膀胱颈下时，婴儿即出现症状，多见于女婴，其特点为有正常排尿，同时有淋漓性尿失禁。
• 先天性主动脉弓狭窄：先天性卵巢发育不全综合征患者由左心室出口至主动脉起始部间发生狭窄，病情超过中等程度以上时出现呼吸困难，可在第3～4肋间的胸骨缘听到收缩期杂音，并感触到震颤。