遗传性凝血酶原缺乏症

为什么会得遗传性凝血酶原缺乏症？

凝血酶原又称为凝血第Ⅱ因子，在凝血过程中起着非常重要的作用，一旦缺乏或出现异常，可能引起凝血障碍。本病主要是由于染色体11p11－q12基因异常，致使凝血酶原结构异常，从而出现分泌和代谢异常，影响凝血酶生成，最终导致本病。各分型的主要病因为：

1. 低凝血酶原血症：因基因突变，致使凝血酶原的生成数量及活性同时下降，最终引起本病。
2. 异常凝血酶原血症：虽然凝血酶原的生成数量没有减少，但因为基因突变，导致其活性明显降低，从而影响凝血功能^{［1］［2］}。

哪些因素可能会诱发遗传性凝血酶原缺乏症？

1. 遗传：本病是一种常染色体隐性遗传病，有家族史者更易患病。
2. 近亲结婚：近亲结婚会增加本病的患病几率，少数患者的父母为近亲婚配。
3. 胚胎基因突变：父母在备孕期抽烟、喝酒，妊娠期妇女在孕期抽烟或长期吸二手烟、喝酒、服用药物（如庆大霉素、安定等）、接触放射线（如拍X光、CT等）、感染病毒（如疱疹病毒、风疹病毒等）等可能导致胚胎基因突变，从而诱发本病。

哪些人容易得遗传性凝血酶原缺乏症？

1. 有家族史人群：本病为遗传性疾病，有家族史者更容易患病。
2. 父母为近亲结婚人群：近亲结婚会增加本病的患病几率。
3. 父母备孕期吸烟、酗酒者：可能造成生殖细胞基因突变，导致下一代出现本病。
4. 母亲在孕期有抽烟、喝酒或用药史者：抽烟、喝酒、用药、接触放射线等原因都有可能导致胚胎基因突变，导致孩子出现本病。