遗传性凝血酶原缺乏症

• 基因突变导致凝血酶原分泌和代谢异常
• 表现为鼻、牙龈、皮肤等出血及术后出血增多等
• 尚无法治愈，但经积极治疗后预后较好

简介

遗传性凝血酶原缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由于基因突变而导致凝血酶原结构异常，从而出现身体分泌和代谢异常，影响凝血酶生成，最终导致本病^［1］。患者可出现鼻出血、牙龈出血、皮肤瘀点或瘀斑、创伤、外科手术或拔牙后出血过多等症状，女性患者可能伴有月经增多等表现，婴幼儿可能出现脐带异常出血等。目前尚无有效的治疗手段根治本病，但可通过输血或凝血酶原复合物来改善出血，并预防贫血、休克等并发症。经及时、正规的治疗后，本病预后良好，一般不会影响患者的寿命。

症状表现：

主要表现为黏膜异常出血（鼻出血、牙龈出血、皮肤瘀点或瘀斑等）和出血增多（创伤、外科手术或拔牙后出血过多等）。

诊断依据：

本病需结合临床症状（黏膜异常出血、出血增多）、体格检查（检查发现皮下出血点、瘀斑、深部血肿、伤口渗血等），凝血相关检查（活化部分凝血活酶时间、凝血酶原时间延长等）、基因检测（染色体11p11－q12等基因异常）等检查结果来进行综合诊断。

遗传性凝血酶原缺乏症有哪些类型？

根据病因，可分为：

1. 低凝血酶原血症（Ⅰ型缺乏）。
2. 异常凝血酶原血症（Ⅱ型缺乏）。

是否具有传染性？

否。

是否常见？

本病罕见。发病率约为1／200万^［2］。

是否可以治愈？

目前尚无法治愈。本病是因基因突变引起的，目前无法治愈，但可通过输血等治疗后可控制病情进展，预后较好。

是否遗传？

是。本病是一种常染色体隐性遗传病，因染色体11p11－q12基因异常导致^［1］。

是否医保范围？

是。