脊髓小脑变性症病因
为什么会得脊髓小脑变性症？
脊髓小脑变性症是显性遗传性疾病。最具特征的基因缺陷是CAG（一种基因）扩增，共同的突变机制是外显子（断裂基因中的编码序列）中CAG拷贝数异常扩增，在蛋白质水解过程中释放出含有扩增的多聚谷氨酰胺尾的毒性片段，对脊髓小脑造成损伤，主要表现为小脑、脑干、脊髓发生变性、萎缩。
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