脊髓小脑变性症

• 遗传因素造成的单基因神经系统退行性疾病
• 表现为走路摇晃、发音不清、眼球运动障碍等
• 本病无法治愈，治疗以对症治疗缓解症状为主

简介

脊髓小脑变性症又称为脊髓小脑性共济失调，是神经内科疾病，临床较少见，患病率约为8/10万～12/10万^[1]。脊髓小脑变性症是一类由于遗传因素造成的单基因神经系统变性的退行性疾病^[2]，多在成年期发病，属于常染色体（染色体是遗传物质基因的载体，人类的23对染色体中，有22对是常染色体，余下一对是性染色体）显性遗传性疾病。该病临床表现为走路摇晃、步基宽（笨拙的、蹒跚的步态）、易跌倒、发音含糊不清，无法控制音调等。部分患者还可出现眼球转动不平顺、肌肉不协调、无法写字、有时感到吞咽困难，进食时容易呛咳等表现。本病无法治愈，目前尚无特异性治疗方法，对症治疗可以缓解症状。康复训练、物理治疗及辅助行走可能有助于改善生活质量。

症状表现：

临床表现为走路摇晃、步基宽、易跌倒、说话时发音含糊不清，无法控制音调等。

诊断依据：

依据患者有家族史和走路摇晃、步基宽、易跌倒、说话时发音含糊不清等临床表现，结合CT或MRI显示小脑萎缩，有时可见脑干萎缩；PET（计算机断层显像）检查可见小脑、脑干、枕叶代谢减低；脑干诱发电位可出现异常，肌电图显示周围神经病变，通过分子遗传学检查常染色体基因缺陷表现为CAG扩增即可确诊。

脊髓小脑变性症有哪些类型？

本病根据突变基因可分为脊髓小脑变性症1型～脊髓小脑变性症40型，共40个类型。

是否具有传染性？

无

是否常见？

脊髓小脑变性症是神经内科少见病，患病率约为8/10万～12/10万^[1]。

是否可以治愈?

本病无法治愈，目前尚无特异性治疗方法，可通过症治疗缓解症状。康复训练、物理治疗及辅助行走可能有助于改善生活质量，积极治疗有助于提高生存质量。

是否遗传？

是，本病是常染色体显性遗传性疾病。

是否医保范围？

是