脊髓小脑变性症

建议就诊科室

神经内科

什么情况需要及时就医？

如果出现走路摇摆、步基宽、说话发音不清、眼球转动不平顺时，需要及时就医。

需要做什么检查确诊？

本病通过问诊和视诊，结合影像学、遗传学检查即可确诊。

1.问诊：询问患者是否有脊髓小脑变性症家族史。

2.视诊：可见患者走路摇摆、步基宽，眼球转动时不平顺，患者说话时含糊不清。

3.影像学检查：CT或磁共振（MRI）显示小脑萎缩，有时可见脑干萎缩，PET（正电子发射型计算机断层扫描显像）检查可见小脑、脑干、枕叶代谢减低。

4.脑神经系统检查：脑干诱发电位可出现异常，肌电图显示周围神经病变。

5.遗传学检查：通过遗传学检查常染色体基因缺陷表现为CAG扩增，即可确诊。