支链氨基酸代谢紊乱

为什么会得支链氨基酸代谢紊乱？

支链氨基酸代谢紊乱的发病与遗传有关。各类型支链氨基酸代谢紊乱的发病原因有：

1.异戊酸血症：IVD基因为编码异戊酰辅酶A脱氢酶的基因，当其发生变异，亮氨酸不能正常代谢时，体内异戊酰辅酶A及其副产物在体内积聚，导致疾病。

2.枫糖尿病：当BCKD基因缺陷,患者无法代谢亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸，这些氨基酸的副产物积累，引起疾病发生。

3.甲基丙二酸血症：由于甲基丙二酰辅酶A变位酶或辅酶腺苷钴铵缺乏,使L-甲基丙二酸不能转化，体内会形成有害水平的甲基丙二酸，在血液中大量积聚，引起疾病^[1]。

4.丙酸血症：因编码丙酰辅酶A羧化酶的基因突变，丙酰辅酶A羧化酶缺乏，导致丙酰辅酶A羧化酶代谢中断，体内大量丙酸及其代谢物质蓄积，引起疾病。

哪些因素可能会诱发支链氨基酸代谢紊乱？

环境因素：如环境中存在电离射线或者紫外线等，可诱发此病。

哪些人容易得支链氨基酸代谢紊乱？

家族中有支链氨基酸代谢紊乱病史：支链氨基酸代谢紊乱亲属患病率更高。