支链氨基酸代谢紊乱

哪些感觉可提示早期支链氨基酸代谢紊乱？

支链氨基酸代谢紊乱无明显发病前兆。支链氨基酸代谢紊乱常发生于婴儿期，表现多样，极不均一，从无症状到有严重症状。典型的表现为婴儿出生后数天内逐渐出现呕吐、喂养困难、体重下降；嗜睡、烦躁不安、肌张力减低和增高交替出现；常有瘫痪、惊厥、昏迷等；婴儿汗液和尿液有特殊的气味。

怎么知道自己患有支链氨基酸代谢紊乱？

支链氨基酸代谢紊乱的主要临床表现随疾病类型不同而不同，不同类型的支链氨基酸代谢紊乱可有不同的症状表现：

1.异戊酸血症：急性期主要临床表现有喂养困难、肌张力降低或消失、嗜睡、身体及尿液有臭脚丫味；慢性间歇期主要表现有食欲减退、发育不良、精神行为异常等。

2.枫糖尿病：该类疾病主要表现有尿液或汗液有特殊枫糖味、易激惹、喂养困难、呕吐、惊厥等。

3.甲基丙二酸血症：主要临床表现有喂养困难、呕吐、酸中毒（可出现呼吸深快）、脱水（可见皮肤干燥、眼窝凹陷等）、高血氨（可出现头痛、昏迷等）、发育迟缓、精神心理异常等，发病年龄越早，临床表现越严重。

4.丙酸血症：主要临床表现有反复发作的代谢性酮症酸中毒（精神不振、情绪低落、嗜睡甚至昏迷，严重者危及生命）、蛋白不耐受（进食富含蛋白质的食物后反复呕吐和腹泻、烦躁、喂养困难、发育停滞、无力）、低血糖（可表现为出冷汗、面色苍白等）、高血氨等，随疾病进展出现多系统功能损害，可有肌张力低下、智力发育障碍等。

其他症状

部分患者可伴有听力损失、心肌病（可出现呼吸费力、紫绀等表现）等。