支链氨基酸代谢紊乱就医
建议就诊科室
内分泌科、儿科、神经内科
1.出现臭脚丫味、特殊枫糖味等症状,可去内分泌科。
2.出现肌无力、嗜睡、惊厥等症状,可去神经内科。
3.出现喂养困难、发育不良等症状,可去儿科。
什么情况需要及时就医?
1.出现食欲减退、喂养困难、精神萎靡、特殊气味等,应及时就医。
2.出现昏迷、惊厥、剧烈呕吐等,立即就医。
需要做什么检查确诊?
1.体格检查:体格检查发现婴儿肌张力减低和增高交替出现、发育不良、汗液和尿液有特殊的气味,有助于确诊。
2.血液生化检查:显示支链氨基酸或副产物增加,可确诊。
3.基因检测:基因检查显示IVD基因、BCKD基因等基因突变,有助于确诊。
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王志宏
主任医师
内分泌科
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主任医师
内分泌科
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