原发性酪氨酸血症

为什么会得原发性酪氨酸血症？

目前认为原发性酪氨酸血症的发病原因为基因突变。

不同类型原发性酪氨酸血症的发病原因有：

1、原发性酪氨酸血症Ⅰ型：是由于延胡索酰乙酰乙酸水解酶基因突变造成其合成障碍或功能缺陷，导致前体物质延胡索酰乙酰乙酸及其衍生物琥珀酰丙酮的堆积，从而引起肝、肾和神经系统症状^[2-3]。

2、原发性酪氨酸血症Ⅱ型：是由于酪氨酸转氨酶缺乏所致酪氨酸分解障碍。

3、原发性酪氨酸血症Ⅲ型：是由于4-羟基苯丙酮酸二氧化酶缺乏所致疾病。

哪些因素可能会诱发原发性酪氨酸血症？

原发性酪氨酸血症无明显诱因。

哪些人容易得原发性酪氨酸血症？

原发性酪氨酸血症Ⅰ型为常染色体隐性遗传病，父母中有原发性酪氨酸血症基因变异的其子女患病率更高。