原发性酪氨酸血症

原发性酪氨酸血症尚无法彻底治愈。但通过规范化治疗可以延缓病情进展，改善预后。

治疗目标

治疗目标为减轻肝肾功能损伤，使症状得到缓解，改善远期预后，提高生存率，降低肝细胞癌的发生率。

药物治疗

本病的药物治疗主要是4-羟基苯丙酮酸双加氧酶抑制剂，常用药物是尼替西农。

尼替西农可防止毒性极大的马来酰乙酰乙酸、延胡索酰乙酰乙酸及其旁路代谢产物琥珀酰丙酮蓄积，从而缓解症状，改善预后。

一旦诊断酪氨酸血症Ⅰ型，应尽快开始尼替西农治疗，可根据患者具体情况增减用药剂量，1岁以上病情稳定的患者也可尝试每日用药1次。

尼替西农的副作用少见，主要包括短暂的血小板和（或）中性粒细胞计数减低，无须干预即可好转。

手术治疗

对于严重的肝功能衰竭、对尼替西农治疗无效或有肝细胞恶性改变的证据的儿童，应准备进行肝移植。

肝移植后需要长期的免疫抑制治疗，同时移植后的患者需接受小剂量尼替西农治疗，防止肾损伤。

其他治疗

1、呼吸支持：急性神经系统危象可能需要呼吸支持。

2、对症治疗：发生肝功能衰竭时，需要使用血液制品纠正出血倾向。

3、饮食治疗：患者应采用低酪氨酸、低苯丙氨酸饮食，此两种氨基酸的摄入量均应＜25mg/（kg·d）。特别是在接受尼替西农治疗后，血酪氨酸水平持续升高，为避免角膜损伤，必须严格限制饮食中的酪氨酸和低苯丙氨酸摄入。

治疗周期

本病治疗周期需要根据患者病情具体情况制定，一般需要长期治疗。

治疗后效果如何？

原发性酪氨酸血症为遗传性疾病，不可治愈。一旦确诊，应立即治疗，延缓病情进展。大多数患者经过积极正规的治疗后，预后良好。

多长时间复诊？

由于患者病情不同，复诊频率建议临床医生根据具体情况制定，如3—6个月，请严格遵医嘱。