原发性酪氨酸血症

原发性酪氨酸血症是由于酪氨酸代谢途径中的酶缺陷，引起的血浆中酪氨酸浓度增高，不同步骤的酶的缺陷可导致多种临床表现不同的疾病，原发性酪氨酸血症分为3种类型。

由于酪氨酸血症Ⅰ型病例报道相对较多，且对健康危害较大，本文将主要介绍酪氨酸血症Ⅰ型，其主要以肝脏、肾脏及神经系统受累为主要表现。

可通过药物、手术、饮食等手段治疗，减轻肝肾功能损伤，使症状得到缓解，明显改善远期预后，提高生存率。

症状表现：

本病Ⅰ型主要以肝脏、肾脏及神经系统受累为主要表现，可有肝脾肿大、皮肤巩膜黄染、腹痛、腹胀、厌食、呕吐、嗜睡等。

诊断依据：

酪氨酸血症Ⅰ型临床表现不具有特异性，确诊需要通过临床表现结合特殊的实验室检测（血氨基酸、琥珀酰丙酮检测、基因检测等）。

原发性酪氨酸血症有哪些类型？

根据缺陷酶的不同，酪氨酸血症分为三型：

• 原发性酪氨酸血症Ⅰ型：也被称为肝肾酪氨酸血症（HT-1），为延胡索酰乙酰乙酸水解酶（FAH）缺陷所致，以肝、肾和周围神经病变为特征。
• 原发性酪氨酸血症Ⅱ型：为酪氨酸氨基转移酶（TAT）缺陷所致，以角膜增厚、掌跖角化和发育落后为特征。
• 原发性酪氨酸血症Ⅲ型：极为罕见，为4-羟基苯丙酮酸双加氧酶（HPPD）缺陷所致，以神经精神症状为主要表现。

是否具有传染性？

无

是否常见？

本病罕见。原发性酪氨酸血症Ⅰ型发病率为1/120 000～1/100 000。中国尚缺少相关流行病学资料^[1]。

是否可以治愈？

目前不能治愈，可以通过合理治疗减轻肝肾功能损伤，改善预后。

是否遗传？

是

是否医保范围？

是