原发性酪氨酸血症

哪些感觉可提示早期原发性酪氨酸血症？

原发性酪氨酸血症通常首发于新生儿或婴幼儿时期，常有轻微感染、食欲缺乏和呕吐等前驱症状，出现此类症状时，家属应提高警惕。

怎么知道自己患有原发性酪氨酸血症？

原发性酪氨酸血症Ⅰ型依发病年龄可分为急性型、慢性型和亚急性型，以肝脏、肾脏及神经系统受累为主要表现。

未被发现或未治疗的慢性型儿童大多在10岁以前死亡，死因通常是肝功能衰竭、神经系统受累或肝细胞癌。

原发性酪氨酸血症Ⅰ型主要临床表现如下： 

1、急性型：

在生后数周内发病，未经治疗多在1岁内死亡。

起病急骤、进展迅速，以急性肝功能衰竭为主要表现，临床表现为肝脾肿大、黄疸、呕吐、腹胀、厌食、嗜睡、贫血、出血倾向及生长迟缓。

患儿可能具有“煮白菜”或“烂蘑菇”的特征性气味。

肝功能衰竭可继发腹水、黄疸和消化道出血，患儿偶尔会出现持续低血糖。

2、亚急性和慢性型

亚急性和慢性型在6个月至2岁起病，患者2年生存率可达74％～96％。

• 生长发育迟缓：体格、运动、语言、智力、心理发展落后等。
• 肝肾损伤：临床上可见肝硬化、肾性糖尿、氨基酸尿（范可尼综合征）、低磷血症性佝偻病（表现为骨骼畸形、身材矮小）等。
• 急性末梢神经受累危象：其表现类似于急性间歇性卟啉病，临床特征为腹部绞痛、顽固性便秘、精神症状和尿中排泄大量δ-氨基-γ酮戊酸及卟胆原。患儿可有活动减少，易激惹，但神志清楚。
• 疼痛性感觉异常：以双下肢为主，可伴有腹痛，患儿为减轻疼痛而过度伸展躯干与颈部如角弓反张状。
• 自主神经异常症状：如血压增高、心动过速、肠麻痹等。

可能引起哪些并发症吗？

1、瘫痪：1/3患儿在危象发作时出现肌张力降低甚至瘫痪。

2、呼吸衰竭：少数患儿可发生呼吸衰竭而需要呼吸机支持，可能会导致死亡。

3、肝细胞癌：本病患者患有肝细胞癌的概率较正常人高。