先天性脊柱侧凸

为什么会得先天性脊柱侧凸？

先天性脊柱侧凸的发病原因及发病机制至今并未完全阐释清楚。其发病与椎体形成有关，椎体由胚胎体节发育而来。

通常认为可影响体节正常发育的遗传及环境因素都有导致先天性脊柱侧凸的可能。目前认为与胚胎发育过程中的遗传因素、环境因素等造成的脊柱椎体发育障碍有关。

1、遗传因素：先天性脊柱侧凸家族遗传倾向者可占3％；国内研究发现TBX6基因复合杂合突变与汉族人群部分先天性脊柱侧凸的发病密切相关；

2、环境因素：孕期不良环境因素暴露是导致先天性脊柱侧凸的重要风险因素，如维A酸、抗惊厥药物（如丙戊酸）、妊娠期糖尿病、低氧、一氧化碳、酒精等致畸因素可通过一系列途径引起胚胎脊柱发育异常。

哪些因素可能会诱发先天性脊柱侧凸？

1、基因突变：如DLL3、HES7、TBX6等基因复合杂合突变可诱发胚胎脊柱发育异常。

2、孕期不良环境暴露：缺氧、维生素缺乏、酒精、维生素缺乏、抗惊厥药物（如丙戊酸）、高热、母体胰岛素依赖型糖尿病和妊娠糖尿病等。

可能机制部分如下：

（1）缺氧：在器官形成过程中，神经管和体节中胚层比周围组织代谢更为活跃，若在此期间出现缺氧，有可能导致体节发育异常。

（2）维生素缺乏：母亲在妊娠早期摄入维生素A不足有可能导致后代出现严重的先天性骨骼畸形^[3]。

3、不良姿势：不良的坐姿、行走或其他活动姿势都有可能引起背部承重不对称，从而诱发先天性脊柱侧凸症状或加重疾病进展。

哪些人容易得先天性脊柱侧凸？

1、一级亲属（父母、亲兄弟姐妹）中患有先天性脊柱侧凸病史：先天性脊柱侧凸有家族遗传倾向，先天性脊柱侧凸亲属患病率更高。

2、母亲孕期不良环境暴露：如缺氧、酒精、维生素缺乏、抗惊厥药物（如丙戊酸）、高热、母体胰岛素依赖型糖尿病和妊娠糖尿病等。