先天性脊柱侧凸

建议就诊科室

骨科，脊柱外科，小儿外科（小儿骨科）

什么情况需要及时就医？

体检、患儿洗澡或其他情况下发现患儿脊柱（躯干）侧方弯曲、两肩不等高、两臀不等高等情况时，应及时就医。

需要做什么检查确诊？

先天性脊柱侧凸的诊断主要包含体格检查和影像学检查，基因检测可辅助诊断^[1,3]。

1、体格检查：站立位脊柱触诊观察脊柱序列是否异常；观察是否存在两肩不等高、一侧腰部皱褶、腰前屈出现背部不对称、骨盆不对称、步态异常等特征性表现。

2、影像学检查，通常作为确诊手段：

（1）X线：是最常用、最简便的辅助检查手段。通过全脊柱正侧位的摄片，可确定脊柱侧凸的类型，主要观察有无椎体结构异常、确定病变节段、侧/后凸Cobb角、骨龄等。

（2）CT：CT重建可获得全脊柱三维构象，帮助评估脊柱畸形程度、设计手术方案、预估手术风险。

（3）MRI：可观察椎旁软组织如椎旁肌、椎间盘、椎间韧带等软组织结构，明确脊柱退变情况，并可用于确诊伴发的脊髓病变，如脊髓纵裂、脊髓栓系、脊髓空洞等。

3、基因检测：

部分散发先天性脊柱侧凸可由单基因突变导致，基因检测可辅助病因诊断，并进一步进行疾病分型。目前已知的相关致病基因包含TBX6、MESP2、DLL3、HES7等。

先天性脊柱侧凸和其他疾病的鉴别

先天性脊柱侧凸需要和能引起躯干姿势畸形的其他运动系统疾病相鉴别^[1]。如下：

1、特发性脊柱侧凸：影像学检查可见脊柱序列及周围软组织呈平滑弯曲，但椎体形态无明显异常。

2、神经肌肉型脊柱侧凸：主要可通过病史推知，影像学检查通常没有显著的椎体异常。

3、佝偻病：可通过血清学检查患者血1，25-（OH）2D3及碱性磷酸酶水平、骨密度检查进行鉴别。

4、姿态性脊柱侧凸：往往由某种不正确姿势引起，常在学龄期儿童发现。