全身脂肪代谢障碍

• 因先天遗传、感染等因素导致的脂肪萎缩病症
• 主要表现为全身皮下脂肪和内脏脂肪萎缩
• 目前无法治愈，预后较差

简介

全身脂肪代谢障碍，又称全身性脂肪萎缩，是一种因先天遗传、后天感染等因素导致的病症，主要表现为全身皮下脂肪和内脏脂肪萎缩，伴内脏疾病和某些先天畸形，皮肤出现多毛、黑棘皮病样（出现皮肤色素加深、皮肤出现乳头状赘生物等表现）损害，可伴肝大、骨发育加快、高脂血症、糖尿病等。全身脂肪代谢障碍目前无法治愈，确诊后及时进行饮食控制、药物治疗，可控制病情进一步发展，预防并发症的发生。未及时进行治疗的患者，可因长期高血压导致全身器官发生病变，包括糖尿病、胰腺炎、肝硬化等，部分患者还可合并心肌病或智力不全，严重影响生活质量和生存期限。

症状表现：

典型症状是全身皮下脂肪和内脏脂肪萎缩，伴内脏疾病和某些先天畸形，皮肤出现多毛、黑棘皮病样（出现皮肤色素加深、皮肤出现乳头状赘生物等表现）损害，可伴肝大、脾大、肾功能改变、骨发育加快、高脂血症、糖尿病等。

诊断依据：

依据全身皮下脂肪消失，同时伴有严重高血糖，即可诊断全身脂肪代谢障碍。必要时行核磁共振检查，发现皮下、内脏脂肪萎缩和骨骼发育异常，也可明确诊断。

全身脂肪代谢障碍有哪些类型？

根据发生时间可分为：

1.先天性全身脂肪代谢障碍

（1）1型（先天性脂肪营养不良1型）；

（2）2型（先天性脂肪营养不良2型）；

（3）3型。

2.后天获得性全身脂肪代谢障碍

是否具有传染性？

无

是否常见？

本病罕见。先天性全身脂肪代谢障碍多发生于新生儿期及2岁左右。

是否可以治愈?

目前无法治愈，确诊后及时进行饮食控制、药物治疗，可控制病情进一步发展，预防并发症的发生。未及时进行治疗的患者，可因长期高血压导致全身器官发生病变，包括糖尿病、胰腺炎、肝硬化等，部分患者还可合并心肌病或智力不全，严重影响生活质量和生存期限。

是否遗传？

是。先天性全身脂肪代谢障碍属于常染色体隐性遗传疾病。

是否医保范围？

是