脊髓延髓肌萎缩症

• 是一种进行性神经系统退行性疾病
• 表现为肢体无力、肌肉萎缩、男性女性化等
• 主要通过药物、手术、康复锻炼等方式缓解症状

简介

脊髓延髓肌萎缩症是一种X－连锁隐性遗传性（性状和遗传基因在X染色体上的隐性基因）神经肌肉疾病，本病可能由基因突变导致，但具体发病机制不明，本病少见，多见于35～50岁的中年男性^［1］，发病率约为1～2／10万^［2］。主要表现为脊髓和延髓肌肉的萎缩和无力、男性女性化（男性乳房增大、睾丸萎缩、性早熟）等，严重影响患者生活。该病不可治愈，但可通过有效的治疗方式减少患者致残的可能性，主要通过药物（亮丙瑞林等）、手术治疗（男性乳房切除术）、康复治疗等方式针对该病带来的症状进行治疗。

症状表现：

主要症状表现为肢体无力、肌肉萎缩、吞咽困难、男性女性化、睾丸萎缩等。

诊断依据：

临床医师通过患者的症状，结合体格检查、肌酸激酶测定、肌电图检查、基因检测等综合做出诊断。

脊髓延髓肌萎缩症有哪些类型？

该病暂无分型

是否具有传染性？

无

是否常见？

本病少见，多见于35～50岁的中年男性，发病率约为1～2／10万^{［1］［2］}。

是否可以治愈？

不可治愈，主要通过药物（亮丙瑞林等）、手术治疗（男性乳房切除术）、康复治疗等方式针对该病带来的症状进行治疗。

是否遗传？

是，脊髓延髓肌萎缩症是X－连锁隐性遗传病。

是否医保范围？

是