精氨酸酶缺乏症

• 表现为患者身材矮小，头小畸形。
• 患者可有进行性痉挛性轻截瘫出现。
• 可有腱反射亢进、足尖呈步态的症状。

简介

精氨酸酶缺乏症在临床上又被称作高精氨酸血症，据现有的研究资料来看，这是一种常染色体隐性遗传病（是指致病基因在常染色体上，基因性状是隐形的，只有纯合子时才会显示病状，此种疾病父母双方均为致病基因携带者，因此多见于近亲婚配者的子女），属于先天性尿素循环障碍，该类型比较少见。该疾病的临床表现和其他类型的尿素循环障碍的表现不同，它可以表现出高氨血症所导致的症状，但是患者的表现还是主要以神经系统损害为主，会表现出痉挛性瘫痪（是一种神经系统退行性变性疾病，患者多表现为肌张力增高，腱反射活跃，病理征阳性、步态异常、小脑性共济失调（以小脑为主的脑组织变性而引起的随意运动失调的一组征群）等神经系统疾病的症状。预后不良，病死率、致残率相对其他疾病来说较高，可以通过血液氨基酸分析确诊，可以通过精氨酸酶活性及基因突变分析来进行遗传咨询和产前诊断。患者获得早期诊断，通过饮食与药物干预，可显著改善患者的生存质量。

症状表现

在临床上，患有精氨酸酶缺乏症的患者可有多种临床表现。在疾病早期，患者可表现出厌食蛋白倾向及蛋白不耐受。其中，这种疾病最重要的表现为进行性神经系统损害。精氨酸酶缺乏症还容易导致肝脏出现问题，因此患儿有很大概率合并有新生儿期黄疸、肝纤维化。

诊断依据

采用基因检测，对致病基因ARG1进行基因分析，如果发现基因发生错误突变、缺失、插入等，可确诊精氨酸血症。

是否具有传染性？

无

是否常见？

不常见，主要好发于有家族史的儿童。

是否可以治愈?

不可以治愈，患者通过降低血氨浓度、限制精氨酸和蛋白的摄入等正规积极治疗，一般可以有良好的效果，但不可治愈。

是否遗传？

是，精氨酸酶缺乏症是常染色体显性遗传疾病，有遗传倾向，因此好发于有家族史的人。

是否医保范围？

是