精氨酸酶缺乏症

建议就诊科室

儿科、遗传代谢科、急诊科

• 优先考虑去儿科；
• 出现进行性痉挛性瘫痪等症状去遗传代谢科；
• 患儿情况危机，有生命危险应去急诊科。

什么情况需要及时就医？

• 患儿出现生长发育迟缓、出现身材矮小或小头畸形等情况需要在医生的指导下进一步检查；
• 患儿体检时发现肝大或者发现黄疸等现象应及时就医；
• 患儿出现明显的神经系统性损害，如智力障碍、抽搐、痉挛等应立即就医。

需要做什么检查确诊？

• 体格检查：患者通常身材矮小、可能会存在小头畸形、也可能会出现痉挛性轻截瘫，大约有一半的患者会出现腱反射亢进、足尖步态；
• 一般化验：血氨检测是一项重要的检查，当患者的血氨浓度升高则提示本病，但也有少数患者血氨正常；
• 血液氨基酸分析：精氨酸与鸟氨酸的比值大于0.8时提示精氨酸血症；
• 尿液有机酸分析：当出现疑似精氨酸血症的情况时，可以采用这种方法进一步判定；
• 精氨酸酶活性测定：精氨酸酶活性测定是一项诊断精氨酸血症的重要依据；
• 精氨酸酶ARG1基因诊断：目前，ARG1基因分析可以用于精氨酸血症的确诊，基因诊断是判定是否患有精氨酸酶缺乏症的重要指标；
• 脑电图：脑电图通常没有发生特异性改变，一般为局灶性、多病灶性脑电波，有时也可出现弥漫性尖波及不正常的慢波；
• 基因检测：ARG1基因有无发生突变是本病确诊的关键因素；
• 头颅MRI：一般影像学上无特异性的改变，可能会出现小脑萎缩等情况；
• 肝脏组织病理学检查：病理学检查可以观察到肝细胞的具体情况，如有无肿大，是否发生纤维化等。