C5功能不全综合征

• 为常染色体遗传性疾病，主要见于婴儿
• 表现为脂溢性皮炎，慢性腹泻、消瘦，反复感染
• 目前无法根治，以预防和控制感染为主

简介

C5是血液中11种补体成分之一，是身体免疫系统发起免疫攻击的膜攻击复合体的第1个补体分子，C5功能不全，身体免疫系统保卫身体的免疫攻击力就会下降。C5功能不全综合征是一种以血清中C5含量正常，但功能不全为特征的遗传性中性粒细胞功能异常性疾病，本病较少见，主要见于婴儿，具体流行病学数据不详。临床表现为脂溢性皮炎，可由任何部位开始，且很快波及全身，同时伴有慢性腹泻、消瘦、生活能力低下，易出现反复的细菌性感染，可引起中耳炎、肺炎等。严重者可并发脓毒血症、化脓性脑膜炎、重症肺炎等并发症。本病目前尚无根治方法，以预防和控制感染为主，可应用抗生素、输注新鲜血浆等来缓解症状。若未治疗，患者皮炎、腹泻症状加重，营养状况差，出现感染后易引发脓毒血症、化脓性脑膜炎、重症肺炎等严重并发症，可危及生命。

症状表现：

典型症状是脂溢性皮炎，同时伴有慢性腹泻、消瘦、生活能力低下，易出现反复的细菌性感染。

诊断依据：

依据婴儿时期出现典型的皮肤红斑、脱屑、慢性腹泻、消瘦、感染症状，结合实验室检查血清总补体水平及C5含量均正常，但对酵母颗粒的调理作用及吞噬功能有缺陷，表明C5活力下降，加入纯化的C5后可纠正。可以确诊本病。

是否具有传染性？

无

是否常见？

本病少见。多发生于婴儿，具体流行病学数据不详。

是否可以治愈?

本病无法治愈，以预防和控制感染为主，可应用抗生素、输注新鲜血浆等来缓解症状。若未治疗，患者皮炎、腹泻症状加重，营养状况差，出现感染后易引发脓毒血症、化脓性脑膜炎、重症肺炎等严重并发症，可危及生命。

是否遗传？

是

是否医保范围？

是