遗传代谢病

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儿科

什么情况需要及时就医？

遗传代谢病是先天性疾病，如有家族遗传史，可于出生时常规筛查发现。若出现严重呕吐、嗜睡、体重下降、特殊气味、癫痫等症状等情况时，建议及时就医，进一步完善相关脱氧核糖核酸检测，明确诊断。若出现癫痫、昏迷，立即就医，以免延误病情。总体原则：早发现，早治疗。

需要做什么检查确诊？

1. 尿液的检查：尿液还原物试验，如半乳糖、草酸等均可检出。通过尿色，可以协助诊断；
2. 血液生化检测：如血糖、肝肾功能、血氨、血气分析等检查均可协助进一步诊治；
3. 氨基酸分析：如高度怀疑有机酸或氨基酸代谢异常者，可为本病提供依据，或鉴别其他氨基酸或有机酸代谢疾病。
4. 有机酸分析：如怀疑氨基酸病、不明原因代谢异常、肝大、黄疸或脂肪酸代谢异常时可通过血浆、尿液等进行有机酸检测，可明确诊断。