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遗传代谢病

遗传代谢病

别名:先天代谢缺陷

就诊科室:

新生儿科 小儿内科

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遗传代谢病治疗

目前对于遗传代谢病尚无良好药物治疗方法,部分遗传代谢病以食补为主,部分患者可通过维生素、辅酶等药物进行治疗。通过对症治疗许多患者可以得到有效控制,可以正常生活、学习和工作。

治疗目标

提高患者生活自理能力及生活质量。

药物治疗

支持新陈代谢的补充剂:如碳酸氢钠是治疗酸中毒首选。但注意适度,监测二氧化碳值,补充过量可致碱中毒。如砷剂用于砷缺乏的患者,但注意砷过量所致砷中毒。

对症治疗

医生根据原发疾病进行对因治疗,如对于维生素B1或B12缺乏的患者,经对因治疗,补充维生素B1或B12。

治疗周期

本病治疗周期需根据患者病情决定,治疗时间周期不固定。

治疗后效果如何?

经正规治疗,对于不可逆转的情况,可以延缓遗传代谢病的进展,提高患者自理生活能力。部分疾病导致的遗传代谢病症状可以逆转。

多长时间复诊?

具体情况请遵医嘱。

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