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遗传代谢病

遗传代谢病

别名:先天代谢缺陷

就诊科室:

新生儿科 小儿内科

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遗传代谢病症状

哪些感觉可提示遗传代谢病?

如果严重呕吐、嗜睡、体重下降、特殊气味、癫痫、昏迷、生长发育落后等症状,警惕是否是遗传代谢病的征兆。

怎么知道自己患有遗传代谢病?

遗传代谢病的症状表现为严重呕吐、嗜睡、体重下降、特殊气味、癫痫、昏迷等症状:

  1. 严重呕吐:常与进食蛋白有关;
  2. 嗜睡:如代谢性酸中毒;
  3. 体重下降:食欲减退、呕吐、腹泻;
  4. 特殊气味:如“鼠尿味”,见于有机酸和氨基酸代谢异常;
  5. 癫痫:是最常见的症状,神经系统损伤所致;
  6. 昏迷:代谢性酸中毒或神经系统损伤所致。 

其他症状

有些遗传代谢病还会出现发育迟缓、皮肤或毛发异常等症状。

可能引起哪些并发症吗?

  1. 痴呆:患者自理能力下降,记忆力减退,精神差;
  2. 癫痫发作:患者因急性脑病诱发癫痫;
  3. 生长发育落后或倒退。
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