脊柱裂和有关畸形

建议就诊科室

儿科、神经外科、急诊科

1. 出现患儿皮肤膨出、马蹄足或髋关节脱位时，至儿科就诊。
2. 出现患儿下肢运动障碍及排尿排便功能障碍时，至神经外科就诊。
3. 出现膨出皮肤破溃或者脑脊液流出的表现时，至急诊科就诊。

什么情况需要及时就医？

1. 出现患儿下肢运动障碍且不能自主控制大小便的情况下需要在医生的指导下进一步检查；
2. 出现骨骼畸形，生活无法自理时，请及时就医；
3. 出现患者头围增大者脑脊液流出时，请立即拨打120紧急就医。

需要做什么检查确诊？

1. 体格检查：通过观察发现患儿脊柱区局部有肿块膨出、下肢运动不对称以及不能自主控制大小便的表现，即可初步确诊脊柱裂和有关畸形。
2. 实验室检查：可通过产前检查检测甲胎蛋白水平，若甲胎蛋白水平明显升高，可初步提示胎儿可能存在脊柱裂和相关神经管发育缺陷。
3. 产前胎儿超声检查：可通过产前超声判断胎儿脊柱是否齐全、椎体是否排列整齐，最早可在孕12周发现胎儿脊柱裂，结果如果显示脊柱序列不完整或者出现缺失，即可诊断。
4. 胎儿磁共振检查：在胎儿出生后进行核磁共振检查可发现胎儿椎管畸形、棘突及椎板缺损或者脊柱膨出肿块。该项检查无辐射，适用于胎儿，同时可显示脊柱裂位置以及膨出物内容。