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Rabson-Mendenhall综合征

Rabson-Mendenhall综合征

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儿科 内分泌科

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Rabson-Mendenhall综合征就医

建议就诊科室

儿科、内分泌科

  • 出现发育迟缓、肾脏生长异常、心脏生长异常,至儿科就诊。
  • 出现皮肤黑棘皮样变、皮肤粗糙、干燥、指甲增厚,至内分泌科就诊。

什么情况需要及时就医?

  • 皮肤黑棘皮样变、皮肤粗糙、干燥、指甲增厚情况下,需要在医生的指导下进一步检查;
  • 出现器官比正常器官大、头发异常浓密、生长缓慢及时就医;
  • 出现输卵管积脓、呼吸中可有类似烂苹果气味的酮臭味情况需立即就医。

需要做什么检查确诊?

  • 体格检查:主要目的是检查患者是否有皮肤黑棘皮样变、皮肤粗糙、干燥、指甲增厚的症状,若有前述症状,可怀疑为abson-Mendenhall综合征;
  • 空腹胰岛素:过夜空腹测定血浆胰岛素浓度是反映胰岛素抵抗的较好指标,当胰岛素水平升高,超过正常值(10~20mu/L)对诊断胰岛素抵抗有意义。
  • 基因检测:目的是检测是否存在胰岛素受体基因异常,若为异常可明确诊断。
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