遗传性骨病

建议就诊科室

主要就诊于骨科。

出现上述症状后，优先前往骨科就诊，进一步明确诊断及诊疗方案。

什么情况需要及时就医？

1.有明确的遗传性骨病家族史者，必须完善婚前进行基因筛查和生育咨询。

2.出现新生儿身高异常、巨头等表现时，需及时就医进行相关的基因检查。

需要做什么检查确诊？

1.体格检查：医生主要检查患者的上肢近端活动是否正常，身材是否矮小，中面部是否发育不良，胸廓大小如何，进行初步判断。

2.X线检查：遗传性软骨发育不全是干骺端病变，以骨盆平片以及股骨X线检查为主要参考。

3.基因检测：本病为遗传性疾病，进行基因检测可明确患者的病变基因位点，主要检查FGFR3基因点，可提供重要诊断依据。

4.超声：孕妇在妊娠15～18周可通过超声检查胎儿肢体长度和畸形。轻型病变超声结果可以正常，严重的可见颅盖矿化减少，长骨变弯、变短(尤其是股骨)，以及多发肋骨骨折。