遗传性骨病

遗传性骨病不能治愈。遗传性骨病具有致残致死性，一旦出现症状，通常无法根治。需要长期持续性治疗，以手术治疗为主，同时配合药物治疗，术后需进行科学的康复训练。未及时治疗者，可严重影响生活质量，缩短患者生存期。

治疗目标

遗传性骨病的治疗目标是尽可能提高患者独立自主的生活能力，防治并发症，延长患者生存期。

药物治疗

1.骨化三醇：是常用的治疗骨质疏松的药物，对于患者骨质的恢复有一定的作用。不良反应为高血钙，主要表现为严重脱水、高热、心律紊乱、意识不清。长期使用可能会有乏力、嗜睡、头痛、恶心、呕吐等症状。孕妇及哺乳期妇女禁用。

2.生长激素：用于促进患儿的生长发育，从而改善由于软骨发育不全导致的畸形。不良反应为疼痛、发麻、皮肤红肿等。骨骺完全闭合后禁用于促生长治疗。严重全身性感染等危重患者在急性休克期内禁用。

手术治疗

1.肢体畸形矫正术：主要针对膝关节畸形的患儿，可以应用金属髓内钉固定长骨以增加骨强度，由于手术较为复杂，因此需要较长时间。对于年龄稍大的患者，需要进行股骨及胫骨截骨以达到缓慢矫正的目标。

2.肢体延长术：由于大部分软骨发育不全的患儿身高达不到正常水平，因此需要进行股骨和胫骨的延长，同时需要一次双侧肱骨延长，使患者能够正常生活。

其他治疗

康复锻炼：术后以康复训练为主，在医生指导下进行科学的康复训练，可促进患儿尽快恢复自身功能，将疾病的影响降到最低。

治疗周期

需要长期持续性治疗，甚至是终身治疗。

治疗后效果如何？

不能完全治愈，大多数遗传性骨病至今都无切实有效的根治疗法，总体治疗需要长期持续性治疗。主要通过药物及手术治疗延缓疾病进展，积极进行康复训练，尽可能提高日常生活自主能力。未及时治疗者，可严重影响患者生活质量，缩短患者生存期。

多长时间复诊？

患者每2～3个月要进行一次复诊，复查骨骼X线检查等相关指标，观察恢复情况或疾病进展。