血卟啉病

建议就诊科室

急诊科、皮肤科、儿科、血液内科

1.出现严重肝功能损害症状如黄疸、出血、昏迷等表现时，需及时前往急诊科就诊或拨打急救电话。

2.皮肤光过敏性皮损为主要表现，且皮肤损害严重者，应及时前往皮肤科就诊。

3.若患者年龄小于14岁，出现皮肤水疱、尿液变红或小儿尿布呈红色，可前往儿科就诊。

4.病情平稳者可前往血液内科就诊。

什么情况需要及时就医？

出现以下情况均需要及时就医：

1.皮肤接触阳光后，出现疼痛、发痒、烧灼感、红斑，甚至水泡或疱疹等光过敏性表现。

2.尿色呈淡红或深红色。

3.出现腹痛、呕吐、便秘等胃肠道不适。

4.出现失眠、焦虑、躁动、幻想、抑郁、谵妄和意识改变等神经精神症状。

5.伴有食欲减退、恶心、乏力、腹胀、肝区疼痛等慢性肝功能损害表现。

需要做什么检查确诊？

1.生化检查 ^[1] ：

（1）尿卟胆原日晒检测：卟胆原经光照会转变为有色卟啉类化合物，患者尿液中含有大量卟胆原，置于阳光下几小时后尿液可呈棕红或酒红色。

（2）尿卟胆原测定：血卟啉病急性发作期间，快速检测患者尿液，定性检测尿卟胆原，此法为卟啉病的快速筛查方法。

（3）血浆或尿δ氨基－γ酮戊酸脱水酶测定：在卟啉病急性发作期间，测定患者血浆（或尿液）中的δ氨基－γ酮戊酸脱水酶，若为卟啉病，血浆δ氨基－γ酮戊酸脱水酶水平升高，尿液中δ氨基－γ酮戊酸脱水酶增高。

（4）血清羟甲基胆素合酶测定：在急性间歇型卟啉病（AIP）急性发作期间，患者血清中羟甲基胆素合酶活性下降（平均下降程度达50%）。

（5）红细胞内原卟啉测定：红细胞生成性原卟啉病（EPP）和X连锁原卟啉病（XLPP）患者，体内总红细胞内原卟啉增高。

（6）总血浆卟啉类化合物水平测定：血卟啉病患者中，大多数其体内总血浆卟啉类化合物水平升高，若为轻症患者，体内总血浆卟啉类化合物水平可能正常。

（7）粪卟啉检测：HCP/VP患者：粪便卟啉明显升高；CEP患者：粪便中卟啉排泄明显增加；EPP患者：粪便中总卟啉类化合物水平正常或轻度升高。

（8）血浆荧光发射峰检测：卟啉及其衍生物吸光后，会激活放出红色荧光。通过荧光发射峰检测，根据荧光波长的差异，可以协助判断卟啉衍生物的类型。

2.基因检测：若在生化检测中有提示患有卟啉病，可以进行相对应的致病基因测序，基因检测/测序可以确定卟啉病类型，明确基因的具体突变^[1]。

3.组织活检：

（1）皮肤活检：皮肤活检可以将卟啉病与其他光敏性/大疱性皮肤病区分开来，使用显微镜，可见一部分发疱性卟啉症，表皮下乏炎症性裂隙性大疱形成^[1]。

（2）肝脏活检：肝活检可用于确诊原卟啉性肝病，鉴别于其他肝脏疾病，确诊原卟啉性肝病，原卟啉的显著沉积是其特征性的病理表现，即偏光显微镜可见到特征性的双折射“马耳他十字”^[1]。