血卟啉病

本病为常染色体遗传性疾病，不可治愈，暂无明确研究可去除病因，但可通过及时积极的治疗，如抑制尿卟啉的合成、减少红细胞的破坏等，可以使患者症状和体征得到长期改善。

治疗目标

使疾病趋于稳定，改善患者的临床症状，提高患者生活质量，延长寿命。

药物治疗[1]

1.止痛药：可采用对乙酰氨基酚治疗轻度疼痛，患者严重疼痛时，应使用阿片类镇痛药（吗啡、氢吗啡酮或芬太尼）。哌替啶有引起癫痫发作的风险，不推荐使用。

2.对症治疗用药：恶心和呕吐的患者可使用止吐药（如氯丙嗪、昂丹司琼，但禁忌使用甲氧氯普胺），静脉补充液体和碳水化合物。可使用低剂量的短效苯二氮䓬类药物（如阿普唑仑）治疗焦虑和失眠。急性癫痫发作持续2分钟以上，可以给予苯二氮䓬类药物（如力月西或地西泮）或左乙拉西坦（开浦兰）。自主神经系统受损引起的心动过速和高血压，可用β肾上腺素能阻滞剂（如酒石酸美托洛尔、盐酸普萘洛尔）控制。

3.β－胡萝卜素：β－胡萝卜素减轻EPP和XLPP患者的急性光敏性反应，因其能抑制氧自由基，但对VP等慢性起疱性皮肤卟啉病几乎没有益处。

4.阿法诺肽：α促黑素细胞激素的合成类似物，通过增加黑色素生成并减少自由基形成和细胞因子生成，增加皮肤色素沉着，增加EPP和XLPP患者对日光的耐受，但不影响卟啉的生成。

5.羟氯喹：几乎所有的PCT患者均可通过静脉放血来得到缓解，当难以进行或难以耐受静脉放血时，低剂量羟氯喹是一种合适的替代选择。

6.红细胞输注：可抑制骨髓卟啉的产生，抑制骨髓造血。适合有严重皮肤症状和（或）严重贫血的CEP患者。

7.静脉输注氯高铁血红素治疗：急性卟啉病发作的首选治疗，及时给药通常能在4～5天内迅速缓解发作。可安全用于妊娠期。多次治疗后可能发生铁过载。

8.碳水化合物负荷治疗：葡萄糖和其他碳水化合物可减少过氧化物酶体增殖物活化受体γ共激活因子1α，介导肝脏ALAS1下调，减少卟啉前体的排泄。可以口服或静脉给予葡萄糖，需注意静脉给予葡萄糖时可能导致总液体摄入量增加，进一步加重低钠血症。

手术治疗[1]

1.脾切除术：有溶血者行脾切除术可减轻症状。

2.异基因造血干细胞移植术：可能是红细胞生成性卟啉病唯一的治愈性治疗方法，严重儿童患者可考虑采用该治疗方法。

3.人工肝或肝移植：合并肝损害者对症治疗，严重者可以行人工肝或肝移植。肝卟啉病患者造血干细胞移植无效。

其它治疗[1]

1.皮肤型卟啉病患者，生活中要以避光为主。采用物理性防晒霜、皮肤防护服、保护性太阳镜，房屋和汽车的窗户应该配备防护有色玻璃，并尽可能地避免灯光照射。由于避免日光，皮肤型卟啉病患者应该常规补充维生素 D。

2.避免发作诱因和恶化因素：应尽量避免或减少这些诱因，如吸烟、饮酒、饥饿、禁食、急性感染，与月经周期相关的患者，可以通过促性腺激素释放激素类似物抑制排卵。

3.尤其需要注意避免使用诱发或加重急性卟啉病发作的药物，所有使用的药物需明确在急性卟啉病能否安全应用。

治疗周期

本病为常染色体遗传性疾病，不可治愈，多需终身治疗。

治疗后效果如何？

通过及时积极的治疗，如抑制尿卟啉的合成、减少红细胞的破坏等药物或手术治疗，可以改善患者的临床症状，使疾病趋于稳定，使患者症状和体征得到长期改善。

多长时间复诊？

1.患者应遵医嘱按时复查，一般建议患者每周复查一次。

2.应3个月～6个月定时复查血常规、血尿卟啉水平、肝肾功能。

3.急性发作期应及时就诊。