镇江市第四人民医院高苯丙氨酸血症推荐专家

镇江市妇幼保健院，又称镇江市第四人民医院和镇江市儿童医院，是一所集医疗、教学、科研、预防、保健为一体的三级甲等妇幼保健院。医院在儿童医疗保健领域具有显著优势，是国家分娩镇痛试点医院，也是全国残疾预防综合试验区0-6岁儿童残疾诊断定点机构。医院设有完善的儿童保健部，专注于儿童早期发展，包括高苯丙氨酸血症等氨基酸代谢病的诊断与治疗。医院配备先进的医疗设备，如四维彩超、全自动生化分析仪等，确保对高苯丙氨酸血症等疾病提供精准、高效的治疗。医院拥有一支经验丰富的医疗团队，包括江苏省有突出贡献的中青年专家和省、市医学领军和重点人才，致力于为患者提供全方位的医疗服务。镇江市妇幼保健院致力于打造高水平的区域性妇幼保健中心和儿童诊疗中心，为患者提供优质的高苯丙氨酸血症等疾病治疗服务。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。