句容市人民医院高苯丙氨酸血症推荐专家

句容市人民医院，作为一家集医疗、教学、科研为一体的三级综合医院，拥有80多年的发展历史，专业技术人员占比80%以上，是句容地区医疗健康的重要支柱。医院神经内科、感染性疾病科等临床重点专科，在治疗高苯丙氨酸血症等氨基酸代谢病方面具有丰富的经验。近年来，医院加大急诊急救五大中心建设，着力提升急危重症救治能力，成功开展多种高难度手术，如白内障超声乳化吸除术等。新院建设完成后，医院配备高端医疗设备，如GE3.0高场强磁共振等，为患者提供更加精准、高效的治疗。句容市人民医院将继续秉承“循理至善，和合共生”的核心价值观，致力于打造永续卓越的区域医疗健康中心，为群众提供优质高效的医疗健康服务。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。