西安市第八医院原发性肉碱缺乏症推荐专家

西安市第八医院始建于1933年，是西北地区最大的传染病医院，隶属于西安市卫生健康委员会。医院设有28个医疗、医技科室，其中包括国家级研究室、国家级中药临床研究基地，以及市级研究所和研究室。医院在传染病预防、控制和诊疗方面取得了显著成绩，是省、市应对突发公共卫生事件的主要医疗机构。医院设有肝病专科，为市级重点学科，在重症肝病、肝硬化、抗肝炎病毒、肝纤维化、早期肝癌诊断治疗等方面形成了明显优势和诊疗特色。此外，医院还设有艾滋病和肾综合征出血热专科，为市级优势学科，承担着多项省市级研究项目。医院对原发性肉碱缺乏症这一常染色体隐性遗传病也有丰富的诊疗经验，致力于为患者提供优质的医疗服务。原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病，遗传因素，全身，心肌炎，继发性肉碱缺乏症，低脂饮食,尽量避免进食含长链脂肪酸的豆油，血酰基肉碱谱检测,基因检查,心电图检查,心脏彩超检查,肌肉活检，。