河南科技大学第一附属医院Rett`s综合征 (脑萎缩性高血氨症)推荐专家

简介:

河南科技大学第一附属医院是一所集医疗、教学、科研、预防保健于一体的省直综合性医院，拥有60多年历史，是国家三级甲等医院和全国百佳医院。医院在涧西区、洛龙区设有3个院区，占地面积361亩，开放床位3752张，设有114个病区和110个业务科室。医院在神经病学、肿瘤学等领域具有显著的专业实力，肿瘤学获批国家重点专科，是国家疑难病症诊治能力提升工程单位。医院在雷特综合征等神经发育障碍类疾病的治疗上具有丰富的经验，为患者提供专业的医疗服务，致力于为中原人民健康保驾护航。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。，雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。，脑，尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗；溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡；听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有，雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。，无，1.血生化检查患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。，。

false 王小青副主任医师

三级甲等河南科技大学第一附属医院

好评率：100% 接诊量：905 平均响应：15分钟

心血管疾病，脑血管疾病，老年病，帕金森疾病

false 付留俊主任医师

三级甲等河南科技大学第一附属医院

好评率：- 接诊量：11 平均响应：-

糖尿病、甲状腺疾病、肥胖症、下丘脑垂体疾病、儿童生长发育异常等内分泌代谢性疾病。

false 郭艳珍主任医师

三级甲等河南科技大学第一附属医院

好评率：- 接诊量：- 平均响应：-

白血病、淋巴瘤、多发性骨髓瘤及各种肿瘤内科的化疗

true 单探幽副主任医师

三级甲等河南科技大学第一附属医院

好评率：- 接诊量：- 平均响应：-

待补充

true 闫文军副主任医师

三级甲等河南科技大学第一附属医院

好评率：100% 接诊量：121 平均响应：-

帕金森癫痫诊断治疗

true 程丽妞副主任医师

三级甲等河南科技大学第一附属医院

好评率：- 接诊量：- 平均响应：-

内科-神经内科

true 贺会江副主任医师

三级甲等河南科技大学第一附属医院

好评率：- 接诊量：- 平均响应：-

待完善

true 刘相勇副主任医师

三级甲等河南科技大学第一附属医院

好评率：100% 接诊量：1 平均响应：-

冠心病、高血压、心力衰竭、先天性心脏病，糖尿病脑血管疾病，从事内科医生20年，有较丰富的临床工作经验。

true 卢灿峰副主任医师

三级甲等河南科技大学第一附属医院

好评率：100% 接诊量：3 平均响应：-

1.泌尿系肿瘤、结石、前列腺增生等疾病的微创治疗 2.男科勃起功能障碍，早泄，前列腺炎，外生殖器整形（包皮过长，包茎，隐匿性阴茎等） 3.泌尿生殖系统感染等。

true 关静副主任医师

三级甲等河南科技大学第一附属医院

好评率：- 接诊量：- 平均响应：-

儿童常见病及多发病诊疗，如呼吸道疾病（如肺炎、哮喘等的诊治）、消化道疾病（腹泻、胃肠炎、消化不良等的诊治），神经系统疾病（如脑炎等的诊治），血液系统疾病（贫血、ITP等的管理）；特别是对新生儿专业方面有丰富经验，如早产儿、新生儿甲状腺功能减退、新生儿肺炎、新生儿败血症、新生儿低血糖、新生儿高血糖等诊治，及对早产儿及危重新生儿管理及随访等。