洛阳市妇幼保健院Rett`s综合征 (脑萎缩性高血氨症)推荐专家

简介:

洛阳市妇幼保健院成立于1953年,是一所集妇女儿童预防、保健、医疗、康复、教学、科研为一体的三级甲等妇幼健康服务机构。医院专注于儿童精神运动发育障碍疾病,如雷特综合征的研究与治疗。作为洛阳市危重孕产妇救治中心和洛阳市危重新生儿救治中心,医院拥有孕产保健部和儿童保健部等专业部门,设有洛阳市新生儿重症救护网络洛阳分中心,为雷特综合征等疾病患儿提供全方位的医疗服务。医院以保健为中心,以保障生殖健康为目的,致力于为妇女儿童提供全生命周期的健康服务与管理,为推进健康洛阳建设作出更大贡献。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。,雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。,脑,尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗;溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡;听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有,雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。,无,1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。,。

姚晓飞
true 姚晓飞 副主任医师
好评率:99% 接诊量:7.7万 平均响应:15分钟
早泄、阳痿、不孕不育、前列腺炎、尿路感染、勃起功能障碍、肾亏、补肾壮阳;性欲低下;早泄、龟头敏感;不孕不育、性功能障碍、无精子症、少精弱精症;前列腺炎、前列腺增生;包皮龟头炎、尿道炎、淋病、非淋菌性尿道炎、睾丸炎、附睾炎、精囊炎、尿频、尿急、尿不尽、尿痛、血精、遗精、精索静脉曲张、阴囊潮湿、阴茎短小、包皮过长、包皮手术、珍珠疹、膀胱过度活动综合征、性欲低下、性冷淡、手淫、脱发、失眠多梦、易疲劳等男性疾病。
侯毅
true 侯毅 副主任医师
好评率:99% 接诊量:7.8万 平均响应:-
各种乳腺疾病的的诊断治疗;乳腺肿块微创旋切手术、乳腺癌根治手术、保乳根治术及保乳根治术及乳腺癌的早期诊断与综合治疗。特别是对哺乳期乳腺炎、非哺乳期乳腺炎的诊治有独到之处。
陈红立
true 陈红立 副主任医师
好评率:99% 接诊量:10w+ 平均响应:3小时
咽炎,扁桃体炎(咽喉肿痛),声带小结,声带息肉(嗓子哑),鼻炎,鼻窦炎(成人或者儿童鼻塞),鼻出血,鼻中隔偏曲,鼻息肉,过敏性鼻炎,嗅觉减退,听力下降,耳聋,耳鸣,头晕,眩晕,中耳炎,外耳道炎(耳朵痒)鼻咽癌,喉癌,头颈部肿物。
魏建军
true 魏建军 主任医师
好评率:99% 接诊量:8.1万 平均响应:7小时
阳痿,早泄,前列腺炎,勃起硬度不够,中途疲软,射精快,时间短,龟头敏感,性欲低,肾虚症。补肾壮阳,手淫过渡。擅长治疗男性性功能障碍,包括勃起功能障碍,性欲减退,男性不育,少弱精。前列腺疾病(包括前列腺炎,前列腺增生,尿频尿急尿不尽)
褚宇强
true 褚宇强 副主任医师
好评率:99% 接诊量:2.7万 平均响应:30分钟
不孕症及内分泌疾病如月经不调、多囊卵巢综合征、子宫内膜异位症、反复移植失败、反复流产等的诊治,在控制性超排卵、宫腔内人工授精、试管婴儿、选择性减胎术等方面有丰富的经验。
董波
true 董波 主治医师
好评率:99% 接诊量:7.3万 平均响应:-
早泄、阳痿、不孕不育、前列腺炎、尿路感染、勃起功能障碍、肾亏、补肾壮阳;性欲低下;早泄、龟头敏感;不孕不育、性功能障碍、无精子症、少精弱精症;前列腺炎、前列腺增生;包皮龟头炎、尿道炎、淋病、非淋菌性尿道炎、睾丸炎、附睾炎、精囊炎、尿频、尿急、尿不尽、尿痛、血精、遗精、精索静脉曲张、阴囊潮湿、阴茎短小、包皮过长、包皮手术、珍珠疹、膀胱过度活动综合征、性欲低下、性冷淡、手淫、脱发、失眠多梦、易疲劳等男性疾病。
宋焱鑫
true 宋焱鑫 主任医师
好评率:100% 接诊量:147 平均响应:-
中西医结合男科、生殖。尤其是不孕不育。
梁小辉
true 梁小辉 主任医师
好评率:100% 接诊量:2 平均响应:-
待补充
李永涛
true 李永涛 副主任医师
好评率:99% 接诊量:403 平均响应:-
擅长儿童及新生儿常见病及疑难危重症的诊治,尤其在儿童呼吸系统疾病的诊治方面,如儿童哮喘、慢性咳嗽、不明原因的咯血、呼吸困难等,擅长应用支气管镜诊治气道发育异常、重症肺炎、肺不张、呼吸道异物等。
许富星
false 许富星 副主任医师
好评率:100% 接诊量:40 平均响应:-
胆道疾病、肝脏疾病、胃十二指肠疾病、胰腺疾病、脾脏疾病、乳腺疾病、阑尾疾病、消化道发育异常、腹部损伤、肛肠肿瘤、肛门直肠畸形、肛周皮肤病、肛管其他疾病、肛区感染、外伤;小儿肛周脓肿切开引流术、肛门闭锁成形术、肠旋转不良、十二指肠梗阻、先天性肥厚性幽门狭窄、胆道闭锁、小儿肠闭锁、小儿脐疝、脐茸、先天性巨结肠、胆囊结石、肝脏疾病、鳃裂、各种犬伤、外伤、骨折。
患友问诊

雷特综合征是一种罕见的遗传性代谢疾病,主要影响新生儿和婴幼儿。该病会导致多个器官受损,包括心脏、肝脏和大脑等。左卡尼汀是一种常用的治疗药物,可以帮助改善患者的症状和生活质量。

接诊医生:
  
2024-11-07 16:51:52

患者两周三个月,主要表现为孤独症症状,手部精细动作正常,语言能力为0。血浆乳酸测定和NSE检查结果偏高,医生怀疑可能是孤独症,但不能排除雷特综合征的可能性,建议进行基因检测以确定诊断。

接诊医生:
  
2024-11-07 16:51:52

抑郁症、强迫症、图雷特综合症等多种症状,寻求治疗方法。患者男性20岁

接诊医生:
  
2024-11-07 16:51:52

我最近发现自己在站立或躺下时,双腿变得沉重无力,甚至有种要往外崩的感觉,站立一段时间后,腿部的颜色会变深,出现白斑,特别是在生理期前后还会出现腿部麻木的现象,我很担心这是什么问题?

接诊医生:
  
2024-11-07 16:51:52

我有口木和手发白的症状,吃了一年半的药后停了,想知道原因和缓解方法,目前没有在服用任何药物。

接诊医生:
  
2024-11-07 16:51:52

我女儿被诊断出患有雷特综合症,想知道这种病是否会遗传给下一代?

接诊医生:
  
2024-11-07 16:51:52

4岁10个月儿童,雷特综合症,询问北华枸橼酸钾颗粒的使用。患者女性4岁

接诊医生:
  
2024-11-07 16:51:52

我手臂上有小白点,常温时不明显,受冷后很明显,想知道这是什么原因?

接诊医生:
  
2024-11-07 16:51:52

患者手指和脚底发冷已有5年,太冷会痛,带上护套就不痛了,晚上睡觉只能带上,白天只要不是空调不冷的。患者未曾在医院做过相关检查。

接诊医生:
  
2024-11-07 16:51:52

我想了解雷特综合症的治疗方法,是否有药物可以治愈?

接诊医生:
  
2024-11-07 16:51:52
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