中国人民解放军联勤保障部队第九八九医院Rett`s综合征 (脑萎缩性高血氨症)推荐专家

简介:

中国人民解放军联勤保障第989医院,坐落于河南省洛阳市,是一所技术先进、综合实力强的军队三级甲等医院。医院秉承“姓军为兵、保障打赢”的宗旨,在服务人民群众健康上彰显敬佑生命、救死扶伤的大爱精神。医院在雷特综合征等神经发育障碍类疾病的治疗方面具有丰富的临床经验和专业实力。拥有全军医学研究所、全军医院信息管理研究基地等科研平台,拥有一流的医疗设备和技术。医院拥有一支高素质的医疗团队,其中硕士、博士以上人才占比高,为患者提供精准、有效的治疗方案。第989医院致力于为广大患者,尤其是雷特综合征患者,提供优质的医疗服务,为他们的健康保驾护航。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。,雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。,脑,尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗;溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡;听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有,雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。,无,1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。,。

张功义
true 张功义 主任医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
脑出血微创手术,利用3DSlicer软件制作3D导板,立体定向穿刺引流血肿。显微镜及神经内镜下颅内出血的清除,颅内肿瘤、椎管内肿瘤显微切除,颅内动脉瘤夹闭及栓塞术,以及面肌痉挛神经电生理监测微血管减压术,神经重症病人的救治及管理有丰富的临床经验。
郭凯霞
false 郭凯霞 副主任医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
内分泌科:糖尿病 (糖尿病诊断、治疗方案制定、胰岛素居家使用指导 ) 甲状腺疾病(甲亢、甲减等)肾上腺疾病(库欣征、原醛症等)消化内科:胃肠炎症、溃疡、出血、胃肠功能紊乱
李娜
true 李娜 主治医师
好评率:100% 接诊量:39 平均响应:15分钟
妇产科常见病及多发病的诊治,比如子宫肌瘤,卵巢囊肿,宫颈疾病等诊治,在子宫瘢痕妊娠诊治方面有研究。
李楠
false 李楠 主治医师
好评率:100% 接诊量:12 平均响应:-
对呼吸系统的常见病,多发病都有独到的见解与较高的诊疗水平。
张怀轩
false 张怀轩 主治医师
好评率:94% 接诊量:16 平均响应:-
长期从事急诊急救及医疗管理工作,对内外科急症有丰富的临床处理经验,尤其擅长急危重症的救治,熟练掌握心肺复苏、气管插管、电除颤、深静脉置管、呼吸机操作等急救技能。对内科常见病多发病诊治精湛。
刘阳
true 刘阳 主治医师
好评率:99% 接诊量:350 平均响应:-
擅长老年冠心病、心力衰竭、高血压病、心律失常等疾病的诊疗及对急危重症病人的救治经验丰富,对心电图的检查、判读有丰富的经验。
患友问诊

雷特综合征是一种罕见的遗传性代谢疾病,主要影响新生儿和婴幼儿。该病会导致多个器官受损,包括心脏、肝脏和大脑等。左卡尼汀是一种常用的治疗药物,可以帮助改善患者的症状和生活质量。

接诊医生:
  
2024-11-07 14:18:56

我有手脚发凉、指尖发白等症状,怀疑是雷诺综合症,能否接种疫苗?

接诊医生:
  
2024-11-07 14:18:56

我女儿被诊断出患有雷特综合症,想知道这种病是否会遗传给下一代?

接诊医生:
  
2024-11-07 14:18:56

患者手指和脚底发冷已有5年,太冷会痛,带上护套就不痛了,晚上睡觉只能带上,白天只要不是空调不冷的。患者未曾在医院做过相关检查。

接诊医生:
  
2024-11-07 14:18:56

我有高血压和脑萎缩的病史,医生建议我长期服用阿司匹林、依那普利叶酸片和瑞舒伐他丁,但我对这些药物的用法和注意事项不太清楚。患者男性80岁

接诊医生:
  
2024-11-07 14:18:56

我有雷诺综合征,手指遇冷发白变凉,持续一个多月了,做了风湿科的检查但没有查出什么,担心病情会发展,想知道如何治疗和管理。患者信息:男性,30岁。

接诊医生:
  
2024-11-07 14:18:56

患者两周三个月,主要表现为孤独症症状,手部精细动作正常,语言能力为0。血浆乳酸测定和NSE检查结果偏高,医生怀疑可能是孤独症,但不能排除雷特综合征的可能性,建议进行基因检测以确定诊断。

接诊医生:
  
2024-11-07 14:18:56

雷特综合症是一种罕见的遗传性神经发育障碍,主要影响女孩。该病会导致严重的智力和身体发育迟缓。小儿智力糖浆是一种辅助治疗药物,用于改善儿童的认知和行为功能。

接诊医生:
  
2024-11-07 14:18:56

我一到冬天就出现手和半张脸的麻木,去医院检查后说是中风了,最近天冷症状又出现了,接触热的东西就能恢复正常,之前做过头部CT扫描结果正常。

接诊医生:
  
2024-11-07 14:18:56

抑郁症、强迫症、图雷特综合症等多种症状,寻求治疗方法。患者男性20岁

接诊医生:
  
2024-11-07 14:18:56
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