洛阳市中医院Rett`s综合征 (脑萎缩性高血氨症)推荐专家

简介:

北京中医药大学东直门医院洛阳医院,是一所集医疗、教学、科研、康复、预防、保健为一体的国家三级甲等中医院,是国家区域医疗中心建设单位。医院在神经发育障碍类疾病,尤其是雷特综合征的治疗方面具有显著优势。医院设有专门的神经内科,配备了先进的诊疗设备,拥有经验丰富的专家团队,对雷特综合征的诊断与治疗有着丰富的临床经验。医院还积极开展学术交流与合作,不断引进先进的医疗技术,致力于为雷特综合征患者提供高质量的医疗服务。医院秉承“医者仁心”的理念,以患者为中心,竭诚为患者提供全方位、个性化的治疗方案。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。,雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。,脑,尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗;溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡;听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有,雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。,无,1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。,。

魏红星
true 魏红星 主治医师
三级甲等 洛阳市中医院
好评率:99% 接诊量:6.6万 平均响应:15分钟
男性阳痿(性高潮障碍、性欲低下、勃起不坚、补肾壮阳)、早泄(原发性早泄、继发性早泄)、遗精、弱精子症,死精子症,无精子症,精液液化不良,白细胞精子症等男性不育症、前列腺炎(急性细菌性前列腺炎、非细菌性前列腺炎、淋证、尿频、尿急、尿道灼痛、排尿困难、尿液混浊或大便后滴白),前列腺增生症(癃闭,余沥不尽、排尿费力、尿线细、排尿时间延长、尿频、尿急、夜尿多、尿储留、充溢性尿失禁、血尿;膀胱湿热、肾气不固;补肾纳气),精索静脉曲张,附睾炎,睾丸炎,包皮龟头炎(珍珠疹),血精(精囊炎、肾气虚、肾精亏虚、补肾壮阳、补益精血)等
宋新丽
true 宋新丽 副主任医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
妇产科常见病,多发病的治疗
于硕鹏
true 于硕鹏 副主任医师
三级甲等 洛阳市中医院
好评率:99% 接诊量:3919 平均响应:2小时
静脉曲张,静脉血栓,动脉硬化,血管瘤,小腿水肿,糖尿病足,慢性皮肤溃烂。
丁伟
true 丁伟 主任医师
三级甲等 洛阳市中医院
好评率:95% 接诊量:145 平均响应:30分钟
勃起功能障碍、阳痿、肾亏、补肾壮阳; 性欲低下;早泄、龟头敏感; 不孕不育、性功能障碍、无精子症、少精弱精症; 前列腺炎、前列腺增生; 男性炎症:包皮龟头炎、尿道炎、淋病、非淋菌性尿道炎、睾丸炎、附睾炎、精囊炎 其他男科疾病:尿频、尿急、尿不尽、尿痛、血精、遗精、精索静脉曲张、阴囊潮湿、阴茎短小、珍珠疹、膀胱过度活动综合征、性欲低下、性冷淡、手淫、脱发、失眠多梦、易疲劳等。
王文娟
false 王文娟 主任医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
中医辨证治疗不孕不育症,月经失调、痛经、经前期综合症、围绝经期综合症、先兆流产、复发性流产、产后身痛、产后缺乳及乳腺疾病等;特别擅长中西医结合治疗闭经、多囊卵巢综合症,高泌乳素血症,功能失调性子宫出血,女性盆腔炎性疾病、输卵管因素不孕症等,经验丰富。
叶林
true 叶林 副主任医师
三级甲等 洛阳市中医院
好评率:100% 接诊量:10 平均响应:15分钟
中西结合治疗糖尿病性足病、各种慢性难愈性皮肤溃疡(如臁疮、褥疮等)、闭塞性肢体动脉硬化症、下肢深静脉血栓形成、下肢浅静脉曲张、血栓闭塞性脉管炎、带状疱疹、丹毒等周围血管病、皮肤病及其它中医外科常见病、多发病。
唐晓璐
true 唐晓璐 主治医师
三级甲等 洛阳市中医院
好评率:99% 接诊量:153 平均响应:-
中西医结合治疗月经不调、痛经、多囊卵巢综合征、先兆流产、盆腔炎、阴道炎,产后抑郁症等常见疾病。
杨庚
true 杨庚 主治医师
三级甲等 洛阳市中医院
好评率:100% 接诊量:76 平均响应:-
擅长肛周常见疾病的诊治,如血栓外痔,内痔,混合痔,肛裂,肛瘘,乳头瘤,息肉,肛周脓肿等疾病的诊断与治疗。
张朋飞
true 张朋飞 主治医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
前列腺炎,前列腺增生,阳痿,早泄,精索静脉曲张,生殖器疱疹等男科疾病,男女不孕不育,以及中老年常见之健忘,失眠,腰膝酸软等更年期综合征。各种尿频,尿急,尿不尽,包皮过长,湿疣、淋病,支原体等性病,疝气,包皮嵌顿等泌尿系统疾病。
程华东
true 程华东 主治医师
三级甲等 洛阳市中医院
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
擅长:肛周常见疾病的诊治。如内痔、外痔、混合痔、肛瘘、肛周脓肿、肛裂等手术或保守治疗;便秘,溃疡性肠炎的诊治等。
患友问诊

九年前女儿在北京第一大学妇幼医院被诊断出瑞特综合症,之前只有癫痫症状,最近出现急燥哭叫症状一整夜不睡觉,想了解如何医治这些症状。

接诊医生:
  
2024-11-07 17:03:01

我有高血压和脑萎缩的病史,医生建议我长期服用阿司匹林、依那普利叶酸片和瑞舒伐他丁,但我对这些药物的用法和注意事项不太清楚。患者男性80岁

接诊医生:
  
2024-11-07 17:03:01

阿尔茨海默病是一种老年人常见的神经系统退行性疾病,主要表现为记忆力减退、认知功能下降和行为异常等症状。患者的日常生活能力会逐渐下降,需要家人和社会的关心和支持。

接诊医生:
  
2024-11-07 17:03:01

患者两周三个月,主要表现为孤独症症状,手部精细动作正常,语言能力为0。血浆乳酸测定和NSE检查结果偏高,医生怀疑可能是孤独症,但不能排除雷特综合征的可能性,建议进行基因检测以确定诊断。

接诊医生:
  
2024-11-07 17:03:01

雷特综合症是一种罕见的遗传性神经发育障碍,主要影响女孩。该病会导致严重的智力和身体发育迟缓。小儿智力糖浆是一种辅助治疗药物,用于改善儿童的认知和行为功能。

接诊医生:
  
2024-11-07 17:03:01

我一到冬天就出现手和半张脸的麻木,去医院检查后说是中风了,最近天冷症状又出现了,接触热的东西就能恢复正常,之前做过头部CT扫描结果正常。

接诊医生:
  
2024-11-07 17:03:01

抑郁症、强迫症、图雷特综合症等多种症状,寻求治疗方法。患者男性20岁

接诊医生:
  
2024-11-07 17:03:01

我有手脚发凉、指尖发白等症状,怀疑是雷诺综合症,能否接种疫苗?

接诊医生:
  
2024-11-07 17:03:01

我有口木和手发白的症状,吃了一年半的药后停了,想知道原因和缓解方法,目前没有在服用任何药物。

接诊医生:
  
2024-11-07 17:03:01

我女儿被诊断出患有雷特综合症,想知道这种病是否会遗传给下一代?

接诊医生:
  
2024-11-07 17:03:01
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