简介:

北京市海淀医院(北京大学第三医院海淀院区),建于1948年,是集医疗、教学、科研、预防保健、康复与健康管理为一体的综合性三级医院,位于国家科技创新中心核心区,北京市基本医疗保险A类定点医疗机构、北京大学教学医院。目前在岗职工1648人,其中高级职称222人,硕、博士研究生369人。医院编制床位900张,设有39个临床、医技科室。现占地面积4.03万平方米,建筑面积11.4万平方米。海淀医院前身是1948年5月成立于西柏坡的中共中央华北局党校卫生科。1949年2月进京更名中央直属第七医院,1956年9月更名北京市海淀医院。北京奥运会定点医院、2003年“非典”疫情和2020年“新冠”肺炎疫情定点收治医院,是海淀区公共卫生突发事件应急救治、重大传染性疾病防控和重要活动医疗保障的中坚力量。2013年12月,与北京大学第三医院“深度合作、融合发展”,北京大学第三医院海淀院区正式挂牌,被定为海淀区区域健康医疗中心。自2019年医院年门急诊服务量达120万人次,出院患者3万人次,手术量1万人次以来,医院立足常见病、多发病的诊疗,设有心血管内科、肾脏内科、神经内科、消化内科、急诊医学科、胸外科、神经外科、普通外科、骨科等特色科室。建有国家级认证的胸痛中心、心脏康复中心。护理学科多年保持在中国医院科技量值护理学(STEM)百强榜中,拥有血液透析专业和安宁疗护专业两个国家级专科护士培训基地。2018年4月,医院成为北京市首批老年友善医院,建有安宁疗护示范病房,2020年医院获全国“敬老文明号”荣誉称号。医院始终坚持医疗质量的提高与医德医风的建设并重,提出“科技海医、人文服务”的服务理念,拥有了包括3.0T核磁共振仪、128排螺旋CT、数字血管造影机(DSA)、骨科机器人导航定位系统等先进的医疗诊断治疗设备,还建有医学检验中心、内镜中心、血透中心及净化手术室。医院先后被授予“首都劳动奖章”、“北京市三八红旗集体”、“首都文明单位”、“首都创建文明行业活动规范化服务达标单位”等荣誉称号。遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和(或)蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷,即编码这类多肽(蛋白)的基因发生突变而导致的疾病。又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。,遗传代谢病致病原因定位在13q14.3,其发病机制迄今未名,现认为其基本代谢缺陷是肝脏不能正常合成血浆铜蓝蛋白,铜与铜蓝蛋白的结合力下降以致自胆汁中排出铜量减少。人铜蓝蛋白基因位于3q23—25,其基因突变与本病相关,目前发现6种移码突变导致编码蛋白功能障碍铜蓝蛋白无法与铜结合。铜是人体所必需的微量元素之一,人体新陈代谢所需的许多重要的酶,如过氧化物歧化酶、细胞色素C氧化酶、酪氨基酶、赖氨酸氧化酶和铜蓝蛋白等,都需铜离子的参与合成。但机体内铜含量过多、高浓度的铜会使细胞受损和坏死,导致脏器功能损伤。其细胞毒性可能铜与蛋白质、核酸过多结合,或使各种膜的脂质氧化,或是产生了过多的氧自由基,破坏细胞的线粒体、溶酶体等。,全身,总的治疗原则是减少代谢缺陷造成的毒性物质蓄积、补充正常需要物质、酶或进行基因医疗。大多数遗传代谢病以饮食治疗为主,部分疾患可通过维生素、辅酶等进行治疗。通过对症治疗许多疾患可以得到有效控制,可以正常生活、学习和工作。,拒食、呕吐、腹泻等颇为常见,这些症状常在进食后不久发生;持续黄疸伴生长迟缓者常见于crigler-Najjar综合征、α1-抗胰蛋白酶缺陷、过氧化酶体病、胆汁酸代谢障碍、C型Niemann-Pick病(慢性神经型)、Byler病等;脂肪酸氧化障碍和尿素循环酶缺陷者可呈现Reye综合症样症状;肝肿大伴有低血糖和惊厥发作者常提示(Ⅰ或Ⅲ型)糖原累积病和高胰岛素血症等;肝功能衰竭症状(黄疸、出血症状、转氨酶增高、腹水等)出现时应考虑半乳糖血症、Ⅰ型酪氨酸血症、果糖不耐症和呼吸链功能障碍等疾病;各种原因所造成的肝细胞功能衰竭时都可在临床上发生糖尿、低血糖、高氨血症、高乳酸血症、高酪氨酸血症、高甲硫氨酸血症等情况,必须注意鉴别。,无,1.遗传代谢病的种类 种类繁多,涉及到各种生化物质在体内的合成、代谢、转运和储存等方面的先天缺陷根据累及的生化物质,可分为以下几类: (1)大分子类①溶酶体贮积症主要包括:戈谢病、法布里病(Fabry病)、异染性脑白质营养不良、球形细胞脑白质营养不良、GM1神经节苷脂贮积症、GM2黑蒙性痴呆(Tay-Sachs病)、Sanhoff病、尼曼-匹克病、糖原贮积症II型(pompe)、岩藻糖苷贮积症、甘露糖苷贮积症、β-甘露糖苷增多症、天冬氨酰氨基葡糖尿症、MPSⅠ、MPSⅡ、MPSⅢA、MPSⅢB、MPSⅢC、MPSⅢD、MPSⅣA、MPSⅣB、MPSⅥ、MPSⅦ、MPSIX、MLⅡ及Ⅲ、NCL婴儿型、NCL晚期婴儿型、Farber病、唾液酸贮积症、Wolman病等等。②线粒体病主要包括:母系遗传Leigh综合征,线粒体肌病,多系统疾病:心肌病、进行性眼外肌麻痹、Leer遗传性视神经病、线粒体肌病、肌病、糖尿病和耳聋、共济失调舞蹈病、细胞外基质慢性游走性红斑、进行性眼外肌麻痹、铁粒幼细胞贫血、MERRF-线粒体肌病、肌阵挛(癫痫)、线粒体脑肌病、MERRF、线粒体肌病、共济失调并发色素性视网膜炎、家族性双侧纹状体坏死、共济失调并发色素性视网膜炎、家族性双侧纹状体坏死、骨骼肌溶解症、婴儿猝死综合征。 (2)小分子类①糖代谢缺陷半乳糖血症、果糖不耐症、糖原累积病、蔗糖和异麦芽糖不耐症、乳酸及丙酮酸酸中毒等。②氨基酸代谢缺陷苯丙酮尿症、酪氨酸血症、黑酸尿症、白化病、枫糖尿症、异戊酸血症、同型胱氨酸尿症、先天性高氨血症、高甘氨酸血症等。③脂类代谢缺陷如肾上腺脑白质营养不良、GML神经节苷脂病、GM2神经节苷脂病、中链脂肪酸酰基辅酶A脱氢酶缺乏、尼曼匹克病和戈雪病等。④金属代谢病如肝豆状核变性(wilton病)和Menkes病等。 2.遗传代谢病的代谢紊乱 本病的代谢紊乱表现为以下几个方面: (1)代谢终末产物缺,正常人体所需的产物合成不足或完全不能合成,临床上出现相应症状,如缺乏葡萄糖—6—磷酸酶的糖原累积症,肝糖原分解葡萄糖不足,在饥饿或进食延迟时出现低血糖。 (2)受累代谢途径的中间和(或)旁路代谢产物蓄积,引起相应的细胞、器官肿大,出现毒性反应和代谢紊乱,如苯丙酮尿症、半乳糖血症等。 (3)代谢途径受阻,物质的供能和功能障碍导致供能不足,如糖代谢缺陷、先天性高乳酸血症等。 3.遗传代谢病常见的症状与体征 本病的临床症状多种多样,随年龄不同尚有差异,全身各器官均可受累。大多有神经系统受累的表现以及消化系统的症状,此外还有代谢紊乱,容貌异常,毛发皮肤色素改变,尿液的特殊气味等。,。

孙春玲
true 孙春玲 主任医师
三级其他 北京市海淀医院
好评率:99% 接诊量:6757 平均响应:2小时
月经异常、多囊卵巢综合症、高泌乳素血症、更年期综合征、不孕不育、反复流产(胚胎停育)、生殖道炎症、子宫内膜异位症、青春期月经失调,计划生育(无痛流产、上环、取环、药物流产) 每周一、周五全天专家门诊 ,周二全天妇科生殖内分泌专科门诊 周三妇科普通号,周四经常不在医院,4月8号周六全天妇科专科门诊, 4月2日和4月9周日上午半天妇科专科门诊 。4月12至5月11休假一个月,5月12号上班
叶青
true 叶青 副主任医师
三级其他 北京市海淀医院
好评率:100% 接诊量:343 平均响应:-
呼吸科常见病多发病,如呼吸道感染,哮喘,慢阻肺,呼吸衰竭,肺结节等
张乐
true 张乐 副主任医师
三级其他 北京市海淀医院
好评率:100% 接诊量:6 平均响应:-
减重手术,胃食管反流,食管裂孔疝,腹股沟疝,胃肠道肿瘤,胆囊结石,阑尾炎
汪静
true 汪静 副主任医师
三级其他 北京市海淀医院
好评率:100% 接诊量:252 平均响应:20小时
治疗焦虑,抑郁,强迫,失眠,儿童青少年情绪障碍,高中生厌学,大学生情感咨询。 心理治疗方面,擅长运用绘画、沙盘、oh卡、舞动等艺术治疗技巧。 诊治其它疾病如神经性厌食、神经性贪食,恐艾滋病、恐癌症、疑
詹媛麟
true 詹媛麟 主治医师
三级其他 北京市海淀医院
好评率:100% 接诊量:121 平均响应:-
失眠、抑郁症、焦虑症、躯体化障碍、强迫症、惊恐发作、恐惧症、躁狂发作、双相情感障碍、精神分裂症、心身疾病如胃肠功能紊乱、肠易激综合症等、内科慢性疾病如高血压、冠心病、慢性胃炎等伴发的焦虑抑郁等。
尚宏清
true 尚宏清 主任医师
三级其他 北京市海淀医院
好评率:100% 接诊量:16 平均响应:-
从事外科临床工作近30年,擅长乳腺甲状腺良恶性疾病综合治疗及全程管理,尤其擅长乳腺甲状腺肿瘤的微创治疗。
王洪斌
true 王洪斌 副主任医师
三级其他 北京市海淀医院
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
全科,外科,中医
蒋毅
true 蒋毅 主任医师
三级其他 北京市海淀医院
好评率:100% 接诊量:56 平均响应:-
脊柱相关疾病的微创治疗
龚浩
true 龚浩 副主任医师
三级其他 北京市海淀医院
好评率:100% 接诊量:26 平均响应:-
在实体肿瘤的检测筛查诊断、微创外科治疗、精准靶向治疗、免疫治疗、生物细胞治疗,以及中晚期肿瘤患者的安宁舒缓医疗等方面具有丰富的临床经验。
楚新梅
true 楚新梅 主任医师
三级其他 北京市海淀医院
好评率:100% 接诊量:2 平均响应:-
心脏康复、运动指导与风险评估、减肥、减重、营养膳食指导、冠心病、高血压、心衰、心律失常、胸闷胸痛心悸
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